哭聲像貓就一定是貓叫綜合征嗎?
孩子出生的時(shí)候聽我老公說哭起來像小貓一樣,聲音很小。體重也比正常新生兒輕,當(dāng)時(shí)醫(yī)生和我老公說孩子有貓叫綜合征。是不是哭的聲音像貓就是貓叫綜合征?
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,不能僅憑借哭聲像貓這一特征來確診。其確診需要綜合多方面因素,如特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。 1. 染色體異常:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等表現(xiàn)。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,動(dòng)作發(fā)育也較同齡兒落后。 4. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5. 哭聲異常:哭聲輕、細(xì)、單調(diào),類似貓叫。 總之,貓叫綜合征的診斷不能僅依靠哭聲,需要綜合臨床表現(xiàn)和染色體檢查等。如果懷疑孩子有這方面問題,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面檢查和評(píng)估。
2024-12-11 22:56
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下
2015-12-04 05:38
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥的父母應(yīng)該精心觀察孩子的食欲、精神狀態(tài)、睡眠和大小便等狀況,孩子在青春發(fā)育期以前,他們的行為、能力都還處在發(fā)展階段,還沒有成熟,在吃、喝的問題上不能任意而為,而應(yīng)在父母的指導(dǎo)下吃和喝。
2015-12-03 20:20
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是因?yàn)槿旧w缺失引起的疾病,除了哭聲像小貓叫聲意外還會(huì)伴隨其他的病癥發(fā)生,根據(jù)你的描述只是哭聲接近,并不能確定就是得了貓叫綜合征,建議及時(shí)檢查。
2015-12-03 20:20
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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