貓叫綜合征有哪些癥狀和表現(xiàn)?
我現(xiàn)在是聽說有種孩子會得貓叫綜合征的,說是像貓叫一樣的哭聲的,還會出現(xiàn)畸形的,不知道還會出現(xiàn)什么樣的癥狀的,想來這里問一下醫(yī)生,希望能給我回復(fù)一下吧。
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、心血管異常等。 1. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等表現(xiàn)。 2. 哭聲異常:哭聲輕而尖,似貓叫,這也是該病癥名稱的由來。 3. 生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,身材矮小。 4. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5. 心血管異常:可能出現(xiàn)先天性心臟病,如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6. 其他:還可能有骨骼發(fā)育異常、免疫功能低下、易患感染性疾病等。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來較大影響,一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn),應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)診斷,以便盡早明確診斷和采取相應(yīng)的干預(yù)措施。
2024-12-12 10:51
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-12-04 04:03
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-04 03:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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