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什么是貓叫綜合征?

貓叫綜合征

我的兒子到現在都還不會說話,有的時候感覺他叫人、喊人、哭泣的聲音,很像貓叫一樣,覺得他的智力發(fā)育遲鈍、有明顯的智力低下的現象,去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說是貓叫綜合征,什么是貓叫綜合征。

  • 回答4

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院

    一級

    內科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由染色體缺失導致,患者在身體和智力發(fā)育上存在異常,表現為特殊面容、哭聲似貓叫等,其病因、癥狀、診斷、治療和預后等方面都有特定特點。 1.病因:第 5 號染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.癥狀:患兒哭聲輕、音調高,似貓叫;特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等;生長發(fā)育遲緩,智力低下。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療,如康復訓練改善運動和語言能力。 5.預后:多數患兒存在嚴重智力障礙和身體畸形,預后較差。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn),需要早期診斷和長期的關懷照顧。

    2024-12-11 17:12
  • 回答3

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,家長要為孩子提供成長和發(fā)育所需要的必須維生素及礦物質。其中維生素C有助提高孩子的免疫力,鋅可以改善孩子不愛吃飯的情況,維生素D有助于孩子對鈣等其他礦物質的吸收。

    2015-12-04 09:51
  • 回答2

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    邢學法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

    2015-12-03 21:19
  • 回答1

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    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內科

    你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

    2015-12-03 19:22
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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長:學習困難、注意力不集中、厭學、抽動癥、多動癥、孤獨癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語言發(fā)育遲緩(說話晚)、構音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟等兒童疑難疾病的診治。

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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