貓叫綜合征是否與遺傳有關(guān)？
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：孩子剛出生不久就被醫(yī)生告知說是有了貓叫綜合征，我嫂子特別的不能接受，每天都哭，我們看著孩子贏弱的樣子也感覺特別的心疼，請問這個(gè)和遺傳有關(guān)系嗎？
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合征與遺傳密切相關(guān)，主要由染色體異常導(dǎo)致。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)多樣，治療方法有限，且需要長期的關(guān)懷和支持。 1. 發(fā)病機(jī)制：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。這種染色體異常多為新發(fā)突變，少數(shù)由親代遺傳而來。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，還常有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、生長發(fā)育遲緩、智力低下等表現(xiàn)。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析可明確診斷。 4. 遺傳因素：若親代存在染色體異常，可能將致病基因遺傳給子代。但大部分為胚胎發(fā)育早期的染色體突變所致。 5. 治療與關(guān)懷：目前尚無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行對癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動和智力發(fā)育，藥物治療控制并發(fā)癥等。同時(shí)，家庭和社會的關(guān)愛支持對患兒的成長至關(guān)重要。 總之，貓叫綜合征多由遺傳因素引起，但具體情況復(fù)雜。對于患兒，需要給予足夠的耐心和關(guān)愛，幫助他們盡可能提高生活質(zhì)量。
2024-12-12 06:12
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，該病和遺傳是沒有關(guān)系的，是由于5號染色體短臂部分缺失所引起的一種染色體病，因在嬰兒期和幼兒期哭聲如貓叫而得名。目前沒有徹底治愈的辦法。
2015-12-04 00:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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