貓叫綜合征患兒有哪些癥狀及如何應對
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):兒子的貓叫綜合征治不好,嗓子能發(fā)出猶如貓叫的聲音,臉看起來不對稱,連做在板凳上人都會倒,學不會走路,腦袋不但小還很圓,眼睛有問題,看東西斜視,孩子特別傻,像個呆子。
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、發(fā)育遲緩等癥狀。應對方法包括對癥治療、康復訓練、家庭護理等。 1. 特殊面容:患兒常表現(xiàn)為頭小而圓、臉不對稱、眼睛斜視等,這是由于染色體缺失導致的面部發(fā)育異常。 2. 智力障礙:患兒智力低下,表現(xiàn)為學習困難、理解能力差、反應遲鈍等。 3. 發(fā)聲異常:如猶如貓叫的聲音,這是該病癥的典型特征之一。 4. 運動發(fā)育遲緩:學不會走路、坐不穩(wěn)等,肌肉力量和協(xié)調(diào)能力較差。 5. 視力問題:存在看東西斜視等視力障礙,影響日常生活。 6. 心臟問題:部分患兒可能伴有先天性心臟病,需定期檢查。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過積極的治療和護理,可以提高患兒的生活質(zhì)量,減輕家庭負擔。家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,幫助他們適應生活。
2024-12-12 20:58
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,積極做婚前檢查避免生出貓叫綜合征的孩子,婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常,但性染色體異常者,這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。因此,婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
2015-12-04 17:43
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»