孩子患貓叫綜合征，檢查無果，如何應對？
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：看到孩子患上這種奇怪的病我都有時候很想哭，每次去醫(yī)院都檢查不出來結果，到最后就是診斷了貓叫綜合征，現(xiàn)在還是治療不好，每次孩子發(fā)病的時候我看到他都難受，謝謝。
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，發(fā)病機制復雜，目前尚無特效治療方法。但可通過綜合管理改善癥狀，包括對癥治療、康復訓練、家庭護理、定期復查、心理支持等。 1. 發(fā)病機制：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。這會導致患兒在生長發(fā)育、智力、器官功能等方面出現(xiàn)異常。 2. 對癥治療：針對患兒的具體癥狀，如心臟問題給予相應藥物治療，如地高辛改善心功能；呼吸系統(tǒng)問題使用氨溴索祛痰等。 3. 康復訓練：包括語言訓練、運動訓練等，幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 4. 家庭護理：提供營養(yǎng)均衡的飲食，保證充足睡眠，創(chuàng)造溫馨的家庭環(huán)境。 5. 定期復查：監(jiān)測患兒生長發(fā)育、器官功能等情況，及時調(diào)整治療方案。 6. 心理支持：關注患兒和家長的心理健康，提供心理咨詢和支持。 貓叫綜合征的治療是一個長期的過程，需要家庭、醫(yī)療團隊和社會的共同努力，為患兒提供盡可能好的生活質(zhì)量。
2024-12-13 00:06
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，小兒“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一貓叫綜合癥是由于5號染色體丟失一片段引起，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點。
2015-12-05 04:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
