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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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染色體 46x.del(ap11.2)是一種染色體異常的表述，意味著在 X 染色體的特定區(qū)域（ap11.2）發(fā)生了缺失。這種異?？赡軙€體的生理和健康產生多種影響，包括但不限于生殖系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、發(fā)育等方面。 1. 生殖系統(tǒng)：可能導致生殖功能障礙，如生育能力下降、不孕不育等。 2. 免疫系統(tǒng)：影響免疫細胞的正常發(fā)育和功能，增加感染和自身免疫性疾病的風險。 3. 發(fā)育異常：可能引起身體和智力發(fā)育遲緩、先天性畸形等。 4. 遺傳風險：如果個體有生育計劃，可能會增加子代遺傳該染色體異常的概率。 5. 臨床表現(xiàn)：癥狀多樣，可能包括身材矮小、面部特征異常、心臟問題等。 總之，染色體 46x.del(ap11.2)是一種較為復雜的染色體異常，需要綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)進行評估，并制定個性化的治療和管理方案。
2024-12-13 05:11
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內科
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這是提示有染色體缺失，所以有可能會導致畸形，一般相對于其他，缺失出現(xiàn)畸變的可能性是比較大的建議注意完善排畸檢查，確定是不是有畸形，是的話，建議引產
2015-12-05 10:55
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
