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三歲孩子確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)

我家孩子今年已經(jīng)三歲了,不太會(huì)說(shuō)話,哭聲也很奇怪。而且行走能力很差,每次教給他走路都是一項(xiàng)很困難的任務(wù),和別家的孩子不太一樣,去醫(yī)院檢查確診為貓叫綜合征。

  • 回答4

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)多樣?;純簳?huì)有語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等方面的障礙。應(yīng)對(duì)方法包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、定期檢查、家庭支持、心理關(guān)懷等。 1.康復(fù)訓(xùn)練:通過(guò)專業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練,如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助孩子提高語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力。 2.藥物治療:可能會(huì)使用一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12、腺苷鈷胺等,以促進(jìn)神經(jīng)功能的恢復(fù)。 3.定期檢查:定期進(jìn)行身體檢查,監(jiān)測(cè)孩子的生長(zhǎng)發(fā)育情況,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。 4.家庭支持:家長(zhǎng)要給予孩子足夠的關(guān)愛和耐心,營(yíng)造良好的家庭環(huán)境,促進(jìn)孩子的成長(zhǎng)。 5.心理關(guān)懷:關(guān)注孩子的心理健康,避免因疾病產(chǎn)生自卑、孤僻等心理問(wèn)題。 貓叫綜合征雖然目前無(wú)法完全治愈,但通過(guò)綜合的治療和關(guān)懷,可以在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量,幫助孩子更好地適應(yīng)生活。

    2024-12-12 22:02
  • 回答3

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    楊東銀 醫(yī)師

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    你好,該癥是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為5號(hào)染色體部分缺失綜合征。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯,直至消失。建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)患兒運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育及智力發(fā)育,同時(shí)配合小兒推拿可有效改善癥狀。

    2015-12-05 08:22
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    許宗彥 主治醫(yī)師

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    內(nèi)科

    你好,該癥是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為5號(hào)染色體部分缺失綜合征。建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)患兒運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育及智力發(fā)育,同時(shí)配合小兒推拿可有效改善癥狀。

    2015-12-05 04:07
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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段。

    2015-12-05 00:57
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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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