孩子被打哭聲音似貓叫,查出貓叫綜合征是啥
孩子最近似乎體重沒(méi)怎么長(zhǎng),也不哭,后來(lái)爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來(lái)的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,主要由于染色體缺失導(dǎo)致。表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后都有特定的特點(diǎn)。 1.病因:第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.癥狀:患兒哭聲輕而似貓叫,有特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育落后等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析可確診。 4.治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療。比如存在先天性心臟病,就治療心臟問(wèn)題;有語(yǔ)言發(fā)育遲緩,進(jìn)行語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒的預(yù)后較差,存活時(shí)間和生活質(zhì)量取決于病情嚴(yán)重程度和治療干預(yù)效果。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),需要家長(zhǎng)和社會(huì)給予更多關(guān)愛(ài)和支持,幫助患兒盡可能提高生活質(zhì)量。
2024-12-13 03:16
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回答3
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2015-12-05 23:48
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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你好,限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
2015-12-05 12:18
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。。
2015-12-05 10:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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