懷孕時想查夫妻血型及遺傳代謝病致腦萎縮，查染色體可行嗎
醫(yī)生你好；想合老公驗一驗血型’有沒有遺傳代謝病造成腦萎縮；但已經(jīng)懷孕檢查染色體可以嗎
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回答4
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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懷孕時夫妻想檢查血型以及排查遺傳代謝病導致腦萎縮的情況，通過檢查染色體有一定的作用，但還需結合其他檢查。檢查包括基因檢測、血液生化檢查、影像學檢查等。治療方面，要根據(jù)具體病因和病情采取措施。 1.基因檢測：能發(fā)現(xiàn)某些特定的基因突變，有助于明確遺傳代謝病的類型。常見的基因檢測方法有全外顯子測序、靶向基因測序等。 2.血液生化檢查：可檢測血液中的代謝產(chǎn)物、酶活性等指標，如血氨、乳酸、丙酮酸等，輔助診斷遺傳代謝病。 3.影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）或計算機斷層掃描（CT）能觀察腦部結構，發(fā)現(xiàn)腦萎縮的部位和程度。 4.產(chǎn)前診斷：如果懷疑胎兒存在遺傳問題，可進行羊水穿刺、絨毛膜活檢等產(chǎn)前診斷。 5.治療方法：若確診為遺傳代謝病，治療方法包括飲食治療（限制某些物質(zhì)攝入）、藥物治療（補充缺乏的酶或物質(zhì)）、康復治療（改善腦功能）等。 總之，對于夫妻想排查相關疾病的需求，應綜合多種檢查手段，并在醫(yī)生的指導下進行評估和診斷，以便采取合適的治療和干預措施，保障母嬰健康。
2024-12-12 17:40
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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您好，懷孕期間是會常規(guī)篩查唐氏等染色體疾病的您可以到大醫(yī)院去做染色體檢查，通過抽羊水就可以查出來了
2015-12-06 16:45
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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從你描述的癥狀來看，主要是二胎優(yōu)生優(yōu)育的問題。這種情況下，為了優(yōu)生優(yōu)育，建議您們夫妻到正規(guī)三甲醫(yī)院全面檢查的。
2015-12-06 07:43
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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對于你說的你孩子的情況，腦萎縮可能是遺傳影響，也可能是后天影響鑒于你的情況的話，可以醫(yī)院生殖醫(yī)學中心做染色體檢查比較好
2015-12-06 06:32
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