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懷孕時(shí)想查夫妻血型及遺傳代謝病致腦萎縮，查染色體可行嗎

2024-12-12 13:40 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：染色體異常

問(wèn)題：

醫(yī)生你好；想合老公驗(yàn)一驗(yàn)血型’有沒(méi)有遺傳代謝病造成腦萎縮；但已經(jīng)懷孕檢查染色體可以嗎

回答4
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懷孕時(shí)夫妻想檢查血型以及排查遺傳代謝病導(dǎo)致腦萎縮的情況，通過(guò)檢查染色體有一定的作用，但還需結(jié)合其他檢查。檢查包括基因檢測(cè)、血液生化檢查、影像學(xué)檢查等。治療方面，要根據(jù)具體病因和病情采取措施。 1.基因檢測(cè)：能發(fā)現(xiàn)某些特定的基因突變，有助于明確遺傳代謝病的類型。常見(jiàn)的基因檢測(cè)方法有全外顯子測(cè)序、靶向基因測(cè)序等。 2.血液生化檢查：可檢測(cè)血液中的代謝產(chǎn)物、酶活性等指標(biāo)，如血氨、乳酸、丙酮酸等，輔助診斷遺傳代謝病。 3.影像學(xué)檢查：頭顱磁共振成像（MRI）或計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）能觀察腦部結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)腦萎縮的部位和程度。 4.產(chǎn)前診斷：如果懷疑胎兒存在遺傳問(wèn)題，可進(jìn)行羊水穿刺、絨毛膜活檢等產(chǎn)前診斷。 5.治療方法：若確診為遺傳代謝病，治療方法包括飲食治療（限制某些物質(zhì)攝入）、藥物治療（補(bǔ)充缺乏的酶或物質(zhì)）、康復(fù)治療（改善腦功能）等。總之，對(duì)于夫妻想排查相關(guān)疾病的需求，應(yīng)綜合多種檢查手段，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行評(píng)估和診斷，以便采取合適的治療和干預(yù)措施，保障母嬰健康。
2024-12-12 17:40

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回答3
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您好，懷孕期間是會(huì)常規(guī)篩查唐氏等染色體疾病的您可以到大醫(yī)院去做染色體檢查，通過(guò)抽羊水就可以查出來(lái)了
2015-12-06 16:45

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從你描述的癥狀來(lái)看，主要是二胎優(yōu)生優(yōu)育的問(wèn)題。這種情況下，為了優(yōu)生優(yōu)育，建議您們夫妻到正規(guī)三甲醫(yī)院全面檢查的。
2015-12-06 07:43

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對(duì)于你說(shuō)的你孩子的情況，腦萎縮可能是遺傳影響，也可能是后天影響鑒于你的情況的話，可以醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心做染色體檢查比較好
2015-12-06 06:32

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