兩個(gè)月大的兒子患貓叫綜合征是怎么回事?
醫(yī)生你好,兒子已經(jīng)兩個(gè)月了。似乎體重沒怎么長,也不哭,哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。病因主要是染色體變異,治療較困難,需長期綜合管理。 1.病因:5號染色體短臂缺失,多為新發(fā)突變,少數(shù)由遺傳而來。 2.癥狀:特殊哭聲似貓叫,頭小、圓臉、眼距寬、智力低下、生長緩慢等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是對癥治療,如改善喂養(yǎng)困難、治療先天性心臟病等。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒生存質(zhì)量較差,需家庭和社會(huì)給予更多關(guān)懷和支持。 6.康復(fù):進(jìn)行語言訓(xùn)練、肢體功能訓(xùn)練等康復(fù)治療,有助于提高生活能力。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),但早期診斷和積極的綜合管理能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-12 22:31
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
2015-12-06 10:34
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-06 06:00
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2015-12-06 02:09
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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