愚型樣瞼裂歪曲是什么,有何表現(xiàn)及原因?
這不,大哥家有一件很大的喜事,他家添了一個白白胖胖的大胖小子,真的讓人感覺到很高興,可是孩子真的是不知道是怎么了,他的哭聲特別像是小錨在叫,而且臉也有點畸形,人說這是愚型樣瞼裂歪曲。請給介紹一下。
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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愚型樣瞼裂歪曲是一種較為罕見的面部畸形,表現(xiàn)多樣,其成因復雜,可能與遺傳、孕期因素、染色體異常、環(huán)境影響及其他未知因素有關。 1.遺傳:某些遺傳基因的突變或異??赡軐е旅娌堪l(fā)育異常,引發(fā)愚型樣瞼裂歪曲。 2.孕期因素:孕婦在孕期感染病毒、接觸有害物質(zhì)、營養(yǎng)不良或服用某些致畸藥物等,都可能影響胎兒面部發(fā)育。 3.染色體異常:如常見的 21-三體綜合征,會伴有多種身體和面部的畸形,包括愚型樣瞼裂歪曲。 4.環(huán)境影響:長期處于輻射環(huán)境或化學污染環(huán)境中,可能增加胎兒出現(xiàn)這種畸形的風險。 5.未知因素:目前醫(yī)學仍在探索部分導致該畸形的不明原因。 對于出現(xiàn)愚型樣瞼裂歪曲的患兒,應及時到正規(guī)醫(yī)院進行全面檢查和評估,以便制定合適的治療和干預方案,幫助患兒盡可能改善狀況。
2024-12-15 21:46
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,先天性瞼裂狹小綜合征的特征為瞼裂較小。為常染色體顯性遺傳??赡転榕咛?個月前后,由于上頜突起發(fā)育抑制因數(shù)量的增加,與外鼻突起發(fā)育促進因數(shù)間平衡失調(diào)。因此,還有兩眼內(nèi)眥間距擴大,下淚點外方偏位。日本人中較多見。
2015-12-07 00:16
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲,嚴重精神發(fā)育遲滯,眼間距過遠內(nèi)眥贅皮折(epicanthalfolds)、短頭畸形、滿月臉、反先天愚型樣瞼裂歪曲,小頜肌張力減退和斜視等。愚型樣瞼裂歪曲5號染色體短臂缺失所致。日常的預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。希望我的回復對你能有所幫助。
2015-12-06 21:34
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