唐氏風(fēng)險(xiǎn)高，家族有唐氏兒，是否為遺傳？
我16+3周檢查唐氏風(fēng)險(xiǎn)為1/69。去華西附二醫(yī)生讓我直接做羊水穿刺，擔(dān)憂中。我家里舅舅因愛情失敗精神有問題，常年吃藥，40歲生一子，為唐氏兒，小叔老婆為智慧低下生下兩兒均為唐氏兒，我這種情況是否屬于于遺傳達(dá)？我夫妻雙方都正常呀？？？
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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唐氏綜合征的發(fā)生可能與遺傳因素、環(huán)境因素、高齡妊娠、染色體異常、孕期不良接觸等有關(guān)。對(duì)于您的情況，需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷。 1.遺傳因素：唐氏綜合征有一定的遺傳傾向，但并非所有家族中有唐氏兒的情況都意味著必然遺傳。您家族中多人出現(xiàn)唐氏兒，增加了遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但不能直接確定就是遺傳導(dǎo)致。 2.環(huán)境因素：長期暴露在有害化學(xué)物質(zhì)、輻射等環(huán)境中，可能影響染色體結(jié)構(gòu)和功能。 3.高齡妊娠：孕婦年齡越大，卵子質(zhì)量下降，染色體異常的概率增加。 4.染色體異常：生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體不分離或易位等異常。 5.孕期不良接觸：孕期感染病毒、服用某些藥物等也可能增加唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 綜合您的家族情況和唐氏篩查結(jié)果，建議您遵醫(yī)囑進(jìn)行羊水穿刺檢查，以明確胎兒的染色體情況，從而做出更準(zhǔn)確的判斷和決策。
2024-12-15 16:49
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