β-地貧 CD71-72 位點(diǎn)突變基因雜合子是輕型還是中間型？
β-地貧CD71-72位點(diǎn)突變基因雜合子.屬于輕型還是中間我想立刻知道答案！謝謝！
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回答2
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β-地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，β-地貧 CD71-72 位點(diǎn)突變基因雜合子通常屬于輕型地貧，但也可能有特殊情況。這與多種因素有關(guān)，如基因突變的具體位點(diǎn)、個(gè)體的遺傳背景、臨床表現(xiàn)等。 1. 基因突變位點(diǎn)：CD71-72 位點(diǎn)突變相對(duì)常見(jiàn)，雜合子狀態(tài)一般導(dǎo)致輕度的血紅蛋白合成障礙。 2. 遺傳背景：家族中其他親屬的地貧情況可能影響個(gè)體的病情表現(xiàn)。 3. 臨床表現(xiàn)：輕型地貧患者可能無(wú)癥狀或僅有輕度貧血，如乏力、頭暈等。 4. 血紅蛋白水平：若血紅蛋白能維持在相對(duì)正常范圍，多為輕型。 5. 并發(fā)癥：無(wú)明顯的并發(fā)癥，如脾腫大、骨骼改變等，更傾向于輕型。 綜上所述，β-地貧 CD71-72 位點(diǎn)突變基因雜合子大多為輕型，但要綜合多方面因素判斷。確診后應(yīng)定期復(fù)查，注意休息和營(yíng)養(yǎng)。
2024-12-15 16:23
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回答1
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史東岳
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你上面的留言已經(jīng)詳細(xì)看過(guò)，單憑這個(gè)無(wú)法診斷。地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，因而-種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血，β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。β地中海貧血一般分為重型、中間型、輕型中醫(yī)認(rèn)為地中海貧血屬“虛勞”、“積聚”范疇，在兒童屬“胎弱”、“疳積”、“童子勞”。本病病因主要為先天稟賦不足、腎精虧虛，精虧則血無(wú)以化生而失其榮養(yǎng)功能，出現(xiàn)一系列虛損證候。 以扶正祛邪為治療原則，祛邪同時(shí)不忘扶正，按不同的辨證分型分別采用益腎健脾，增精補(bǔ)血；清熱利濕，兼養(yǎng)精血；補(bǔ)益精血，活血消瘤，兼清濕熱等治法
2015-12-06 20:46
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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