孩子哭似貓叫且發(fā)育遲緩，會是貓叫綜合征嗎？
我家的孩子一直就不正常，從出生到現(xiàn)在我一直就感覺到孩子有問題，孩子現(xiàn)在哭的時(shí)候就跟貓叫一樣的，特別是現(xiàn)在孩子的發(fā)育也是慢的厲害，沒有同齡的孩子那么的正常，我懷疑孩子得了貓叫綜合征的病了。
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。其發(fā)病原因是染色體缺失，診斷依靠染色體核型分析，治療以對癥支持為主，預(yù)后通常較差。 1. 疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致。這會影響多個(gè)基因的功能，導(dǎo)致身體和智力發(fā)育異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒哭聲異常，似貓叫；頭小、圓臉、眼距寬；生長發(fā)育遲緩，如身材矮小、智力低下等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析來確診，檢查染色體是否存在缺失。 4. 治療手段：目前沒有特效治療方法，主要是針對患兒出現(xiàn)的癥狀進(jìn)行治療，如心臟問題的治療、語言訓(xùn)練、康復(fù)治療等。 5. 預(yù)后情況：多數(shù)患兒預(yù)后不良，可能會有嚴(yán)重的智力障礙和身體殘疾。 如果懷疑孩子患有貓叫綜合征，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查和診斷，以便盡早采取相應(yīng)的措施，改善孩子的生活質(zhì)量。
2024-12-16 08:12
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，患兒顱面部發(fā)育不良，頭顱較正常兒童小而呈現(xiàn)圓形，滿月臉(臉型很圓，像滿月)。兩眼距離過寬及小下頜均很明顯，瞼裂輕度斜向外下，有內(nèi)眥贅皮，斜視，白內(nèi)障。鼻梁寬而平。耳朵體積比正常小，稍低位，有時(shí)耳道窄。隨年齡變化，小頭持續(xù)存在，但臉型變長，下頜骨發(fā)育不良更為明顯。
2015-12-08 01:37
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回答1
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，錯咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。并且還會出現(xiàn)貓叫聲音。
2015-12-08 00:16
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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