小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫是怎樣的疾???
小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫是一種什么疾?。恐饕陌Y狀有什么?需要注意些什么?怎么治療?并發(fā)癥有什么?請(qǐng)醫(yī)生在線解答!
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小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,由基因突變導(dǎo)致。主要癥狀包括皮膚和黏膜的反復(fù)水腫、腹痛、嘔吐等?;颊咝枳⒁獗苊庹T因、定期檢查等。治療方法多樣,可能有藥物治療、預(yù)防措施等。并發(fā)癥包括喉頭水腫、腸梗阻等。 1. 疾病原理:由于基因突變,導(dǎo)致體內(nèi)補(bǔ)體 C1 酯酶抑制物缺乏或功能異常,引起緩激肽等物質(zhì)釋放增加,從而引發(fā)水腫。 2. 主要癥狀: 皮膚水腫:多為局限性、非凹陷性,常見于面部、四肢等部位。 胃腸道癥狀:如腹痛、惡心、嘔吐等。 呼吸道癥狀:可能出現(xiàn)喉頭水腫,導(dǎo)致呼吸困難。 3. 注意事項(xiàng): 避免誘因:如外傷、感染、情緒激動(dòng)等。 隨身攜帶急救藥物。 定期復(fù)查補(bǔ)體水平、腎功能等。 4. 治療方法: 急性發(fā)作時(shí),可使用新鮮冷凍血漿補(bǔ)充 C1 酯酶抑制物。 長(zhǎng)期預(yù)防,可使用達(dá)那唑、司坦唑醇等藥物。 對(duì)于嚴(yán)重病例,可能需要進(jìn)行血漿置換。 5. 并發(fā)癥: 喉頭水腫:可危及生命,需緊急處理。 腸梗阻:導(dǎo)致腸道梗阻,出現(xiàn)腹脹、停止排氣排便等。 小兒遺傳性血管神經(jīng)性水腫雖然罕見,但通過規(guī)范治療和注意防護(hù),可有效控制癥狀,減少并發(fā)癥的發(fā)生。家長(zhǎng)要重視孩子的病情,及時(shí)就醫(yī)。
2024-12-16 03:00
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回答1
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C1抑制物(C1INH)缺陷可導(dǎo)致遺傳性血管神經(jīng)性水腫。85%的病人C1INH濃度降低至正常的5%~30%(Ⅰ型);另有15%的病人血漿中存在正?;蛟龈咚降腃1INH免疫交叉反應(yīng)蛋白,但無功能(Ⅱ型)。
2015-12-07 23:31
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