唐氏篩查結果如何解讀及后續(xù)處理
唐氏篩查結果:標記物，MSAFP結果39.40U/ML校正MOM值0.80HCG結果16.8NG/ML校正MOM值1.663風險計算項目:篩查項目:21-三體綜合征風險值:1:1078篩查項目:18-三體綜合癥風險值:1:69407篩查項目:開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病風險的重要檢查。對于給出的結果，需綜合多個指標進行分析，包括標記物數(shù)值和風險計算值等。 1. 標記物意義：MSAFP（甲胎蛋白）和 HCG（人絨毛膜促性腺激素）是常見的篩查標記物。MSAFP 數(shù)值異常可能提示胎兒神經(jīng)管缺陷等問題；HCG 異常可能與染色體異常有關。 2. 風險值解讀：21-三體綜合征風險值 1:1078 屬于低風險，但仍不能完全排除患病可能。18-三體綜合征風險值 1:69407 為極低風險。 3. 后續(xù)建議：低風險一般無需進一步檢查，但如果孕婦有其他高危因素，如年齡較大、家族遺傳史等，可能需要進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。 4. 無創(chuàng) DNA 檢測：通過采集孕婦外周血，分析胎兒游離 DNA，準確性較高，但仍不能作為確診依據(jù)。 5. 羊水穿刺：屬于有創(chuàng)檢查，可直接檢測胎兒染色體，但存在一定流產(chǎn)風險。 總之，唐氏篩查結果需要綜合多方面因素評估，孕婦應與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身情況選擇合適的后續(xù)檢查和處理方案。
2024-12-16 03:59
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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產(chǎn)前篩查有一定的局限性，且特異性和敏感性不高，結果為臨界風險，還是先去醫(yī)院進行遺傳咨詢．持產(chǎn)前篩查報告去醫(yī)院進行遺傳咨詢．聽取醫(yī)生意見，和家人商量，慎重考慮是否做羊水穿刺染色體檢查，畢竟這項檢查風險性大．保持心情的樂觀和平靜，不要有過大的壓力．醫(yī)生詢問：什么時候做的產(chǎn)前篩查？男女雙方家庭成員是否有遺傳性疾??？
2015-12-08 03:42
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