唐氏篩查結(jié)果如何解讀及后續(xù)處理
唐氏篩查結(jié)果:標(biāo)記物,MSAFP結(jié)果39.40U/ML校正MOM值0.80HCG結(jié)果16.8NG/ML校正MOM值1.663風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算項(xiàng)目:篩查項(xiàng)目:21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值:1:1078篩查項(xiàng)目:18-三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值:1:69407篩查項(xiàng)目:開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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唐氏篩查是評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病風(fēng)險(xiǎn)的重要檢查。對(duì)于給出的結(jié)果,需綜合多個(gè)指標(biāo)進(jìn)行分析,包括標(biāo)記物數(shù)值和風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算值等。 1. 標(biāo)記物意義:MSAFP(甲胎蛋白)和 HCG(人絨毛膜促性腺激素)是常見(jiàn)的篩查標(biāo)記物。MSAFP 數(shù)值異??赡芴崾咎荷窠?jīng)管缺陷等問(wèn)題;HCG 異??赡芘c染色體異常有關(guān)。 2. 風(fēng)險(xiǎn)值解讀:21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 1:1078 屬于低風(fēng)險(xiǎn),但仍不能完全排除患病可能。18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值 1:69407 為極低風(fēng)險(xiǎn)。 3. 后續(xù)建議:低風(fēng)險(xiǎn)一般無(wú)需進(jìn)一步檢查,但如果孕婦有其他高危因素,如年齡較大、家族遺傳史等,可能需要進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺。 4. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè):通過(guò)采集孕婦外周血,分析胎兒游離 DNA,準(zhǔn)確性較高,但仍不能作為確診依據(jù)。 5. 羊水穿刺:屬于有創(chuàng)檢查,可直接檢測(cè)胎兒染色體,但存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 總之,唐氏篩查結(jié)果需要綜合多方面因素評(píng)估,孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)自身情況選擇合適的后續(xù)檢查和處理方案。
2024-12-16 03:59
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開(kāi)發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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產(chǎn)前篩查有一定的局限性,且特異性和敏感性不高,結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn),還是先去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢.持產(chǎn)前篩查報(bào)告去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢.聽(tīng)取醫(yī)生意見(jiàn),和家人商量,慎重考慮是否做羊水穿刺染色體檢查,畢竟這項(xiàng)檢查風(fēng)險(xiǎn)性大.保持心情的樂(lè)觀和平靜,不要有過(guò)大的壓力.醫(yī)生詢問(wèn):什么時(shí)候做的產(chǎn)前篩查?男女雙方家庭成員是否有遺傳性疾???
2015-12-08 03:42
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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