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21 三體綜合征又稱唐氏綜合征，是一種常見的染色體疾病。它是由于染色體異常導(dǎo)致的，具有明顯的臨床特征，且大多無法治愈。唐氏篩查是檢測(cè)胎兒是否患有 21 三體綜合征的重要方法。 1. 疾病原理：21 號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因表達(dá)失衡，從而出現(xiàn)一系列生理和智力發(fā)育異常。 2. 臨床特征：患兒有特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等。還伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3. 遺傳因素：大多是偶發(fā)的，但少數(shù)與遺傳有關(guān)，如父母染色體異?？赡茉黾幼哟疾★L(fēng)險(xiǎn)。 4. 唐氏篩查：通過檢測(cè)孕婦血清中的標(biāo)志物，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評(píng)估胎兒患 21 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 診斷方法：除了唐篩，還可通過羊水穿刺、絨毛膜取樣等進(jìn)行確診。 6. 治療與干預(yù)：目前無法根治，主要通過康復(fù)訓(xùn)練提高患兒生活自理能力和適應(yīng)社會(huì)的能力。 21 三體綜合征對(duì)患兒和家庭影響較大，孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前篩查和診斷，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。undefined

　　21三體綜合征，又稱先天愚型，或唐氏綜合癥（DSDownSyndrome），屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發(fā)生率約1/（600～800），母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。21三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，患者核型為47,XX(XY),+21　　產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子。