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小孩被診斷為貓叫綜合征,這是啥病?

不知道小孩子是不是被迷上老還是怎么回事,因?yàn)楦杏X小孩子的叫什么很恐怖,結(jié)果去醫(yī)院檢查,醫(yī)生說事貓叫綜合征,但是我們之前都沒有聽過,不知道這是什么樣的問題

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由于5號(hào)染色體部分缺失引起。患兒會(huì)有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行支持治療和康復(fù)訓(xùn)練。 1. 病因:5號(hào)染色體短臂部分缺失,多為新發(fā)突變。 2. 癥狀:患兒哭聲似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3. 診斷:通過染色體核型分析確診。 4. 治療:無特效治療方法,主要是對(duì)癥處理。如存在先天性心臟病,可能需要手術(shù)治療;智力和運(yùn)動(dòng)障礙,需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5. 預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度和治療干預(yù)效果。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn),家長要積極配合醫(yī)生治療,給予患兒足夠關(guān)愛和支持,幫助其提高生活質(zhì)量。

    2025-01-08 18:25
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    好!病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理。

    2015-12-08 08:45
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,必須到正規(guī)醫(yī)院檢查治療,目前還沒有辦法治愈貓叫綜合征,應(yīng)該多鼓勵(lì)孩子,平時(shí)養(yǎng)成良好飲食習(xí)慣,不要吃辛辣刺激性食物。

    2015-12-08 06:27
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

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