孩子哭時(shí)像貓叫,會(huì)是貓叫綜合征嗎?
姐姐家的孩子很漂亮的,可是他有點(diǎn)問題的,不哭的時(shí)候沒有發(fā)現(xiàn)的,可是一哭就會(huì)發(fā)現(xiàn)了,像是貓叫一樣的,真的是非常的奇怪的啊,聽說是貓叫綜合征的。
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回答3
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現(xiàn)為特殊哭聲、面容異常、生長發(fā)育遲緩等。其發(fā)病與染色體缺失有關(guān),診斷依靠染色體核型分析,治療主要是對(duì)癥支持。 1. 疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會(huì)影響多個(gè)基因的功能,從而引發(fā)一系列癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫。還可能有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,以及智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析,可明確是否存在第 5 號(hào)染色體短臂缺失。 4. 治療方式:目前無特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。如存在心臟問題,治療心臟疾??;存在聽力障礙,進(jìn)行聽力康復(fù)訓(xùn)練等。 5. 預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,常伴有嚴(yán)重的智力障礙和身體發(fā)育問題。 6. 家庭護(hù)理:家長要給予患兒更多關(guān)愛和耐心,提供良好的生活環(huán)境,注意營養(yǎng)均衡,定期帶孩子進(jìn)行體檢和康復(fù)訓(xùn)練。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn),早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-09 03:45
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)。
2015-12-09 05:23
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-09 03:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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