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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。其遺傳類型包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳等。常見癥狀有貧血、黃疸、脾腫大等。治療方法包括輸血、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。 1. 遺傳機(jī)制:珠蛋白基因發(fā)生突變或缺失,影響血紅蛋白的合成。 2. 癥狀表現(xiàn):輕度患者可能無癥狀,中度患者有貧血、乏力,重度患者發(fā)育遲緩。 3. 診斷方法:血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。 4. 治療方式: 輸血:改善貧血癥狀。 祛鐵治療:防止鐵過載。 造血干細(xì)胞移植:根治的重要方法。 藥物治療:如羥基脲等。 5. 預(yù)防措施:婚前、孕前進(jìn)行基因檢測,遺傳咨詢。 地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病,需要重視預(yù)防和早期診斷治療,以提高患者的生活質(zhì)量。
2025-01-08 23:51
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回答3
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
2015-12-08 21:28
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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病情分析:你好,海洋性貧血又稱地中海貧血(Thalassemia)。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
2015-12-08 15:09
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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輕型地貧無需特殊治療,中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療,1,一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,2,輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一,3,鐵鰲合劑4,脾切除5,造血干細(xì)胞移植6,基因活化治療
2015-12-08 14:34
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