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新生兒為何會(huì)患上貓叫綜合征?

怎么小外甥一出生就得了貓叫綜合征這個(gè)病啊,我和媽媽一起去看了表姐的兒子,小外甥看上去是非常的漂亮,可是就有一個(gè)地方,孩子看上去很癡呆,而且一哭就好像貓叫一樣,真的很?chē)樔?

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,新生兒患病可能由多種因素導(dǎo)致,包括遺傳因素、孕期環(huán)境因素、孕婦年齡、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)接觸等。 1.遺傳因素:父母雙方染色體異常或攜帶致病基因,可能遺傳給孩子。 2.孕期環(huán)境因素:孕婦在懷孕期間長(zhǎng)期處于輻射環(huán)境,或接觸有害化學(xué)物質(zhì),如苯、甲醛等,可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕婦年齡:高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體發(fā)生變異的幾率相對(duì)較高。 4.病毒感染:孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等,可能影響胎兒染色體正常發(fā)育。 5.化學(xué)物質(zhì)接觸:孕婦接觸農(nóng)藥、重金屬等化學(xué)物質(zhì),易對(duì)胎兒造成損害。 總之,貓叫綜合征的發(fā)病原因較為復(fù)雜。對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō),孕期應(yīng)注意避免接觸可能的致病因素,按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)檢,以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常。一旦確診孩子患有貓叫綜合征,應(yīng)及時(shí)在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行評(píng)估和干預(yù)。

    2025-01-08 22:17
  • 回答2

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    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果,如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長(zhǎng)臂上,將形成環(huán)狀的染色體,尚有第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。從理論上染色體部分缺失的原因至少有4種:末端缺失、中間缺失、易位和短臂內(nèi)的不等互換,有人發(fā)現(xiàn)缺失部分均有5p14,因此5p14被認(rèn)為是貓叫綜合征的特征區(qū)。

    2015-12-09 11:32
  • 回答1

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱(chēng)為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。屬于遺傳病,是染色體異常遺傳病。不是常染色體顯性遺傳。

    2015-12-09 10:22
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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