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羊水穿刺結(jié)果 46,xy,21pstk-，寶寶情況如何？

2025-01-08 17:05 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

醫(yī)生,您好!我做羊水穿刺檢查的結(jié)果是這樣的,46,xy,21pstk-.醫(yī)生只和我說(shuō)染色體有異常但問(wèn)題不是很大,寶寶可以要.我想知道詳細(xì)的情況,21pstk-到底是什么意思,還有這樣的情況寶寶會(huì)不會(huì)有先天性疾病,或其他臨床表現(xiàn)?會(huì)有異于常人的地方嗎?謝謝!很急!!!

回答2
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羊水穿刺結(jié)果顯示 46,xy,21pstk-，這是一種染色體的異常情況。一般來(lái)說(shuō)，21 號(hào)染色體短臂隨體柄長(zhǎng)度減少，但通常影響較小。涉及胎兒的健康狀況，需綜合多方面因素判斷，包括家族遺傳病史、孕期環(huán)境、其他檢查結(jié)果等。 1. 染色體異常原理：21pstk-意味著 21 號(hào)染色體短臂的隨體柄縮短。這可能是遺傳變異導(dǎo)致，但多數(shù)情況下不影響個(gè)體的正常生理功能。 2. 先天性疾病風(fēng)險(xiǎn)：雖然這種染色體變異本身導(dǎo)致嚴(yán)重先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除其他潛在的遺傳問(wèn)題。 3. 臨床表現(xiàn)可能性：寶寶出生后可能不會(huì)有明顯的異常臨床表現(xiàn)，但仍需密切觀察生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，如身高、體重、智力等。 4. 后續(xù)檢查建議：建議在孕期繼續(xù)進(jìn)行超聲檢查，監(jiān)測(cè)胎兒的結(jié)構(gòu)發(fā)育情況。 5. 出生后的隨訪：寶寶出生后，應(yīng)按照兒童保健的要求定期進(jìn)行體檢和評(píng)估。總體而言，羊水穿刺結(jié)果為 46,xy,21pstk-，醫(yī)生認(rèn)為寶寶可以要，但仍需密切關(guān)注孕期和出生后的各項(xiàng)檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問(wèn)題。
2025-01-09 07:18

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