貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
我最近聽說一個(gè)孩子,出生以后,就是有畸形,說是一種叫做貓叫綜合征的病,也不知道這個(gè)病是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的,希望能給我回復(fù)一下吧,在這里謝謝了。
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回答4
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俞善昌
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會(huì)有多種異常表現(xiàn),如特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病、骨骼畸形等。 1.特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)1/3輕度下斜等特征。 2.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,明顯落后于同齡人。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.先天性心臟?。嚎赡艹霈F(xiàn)房間隔缺損、室間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 5.骨骼畸形:如脊柱側(cè)彎、髖關(guān)節(jié)脫位等。 6.其他:還可能有語言發(fā)育落后、免疫力低下、易患感染性疾病等情況。 貓叫綜合征會(huì)給患兒及其家庭帶來較大影響。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn),應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)診斷,以便盡早采取干預(yù)措施,提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-09 06:53
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,其實(shí)沒有想象的嚴(yán)重,根據(jù)你所提供的情況,貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經(jīng)常吃維生素來進(jìn)行治療。我建議飲食要清淡,不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒,更不要過度勞累。多喝水,多吃水果和蔬菜。多進(jìn)行戶外活動(dòng),鍛煉身體,保持健康。
2015-12-09 17:05
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等的。
2015-12-09 12:35
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2015-12-09 08:36
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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