懷孕時多次B超正常，寶寶出生卻患貓叫綜合征，為何？
我懷孕的時候做了很多次的B超檢查，都很正常的啊，可是生寶寶的時候發(fā)現(xiàn)寶寶一出生哭泣如貓叫呢，醫(yī)生給做了檢查，說孩子是罕見的貓叫綜合征
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回答4
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，可能由多種因素引起，如染色體異常、遺傳因素、孕期環(huán)境、孕婦健康狀況、外界不良刺激等。 1.染色體異常：貓叫綜合征主要是由于5號染色體短臂部分缺失所致。這種染色體結(jié)構(gòu)的改變在胚胎發(fā)育早期就已形成。 2.遺傳因素：如果家族中有染色體異常的病史，可能增加后代患貓叫綜合征的風險。 3.孕期環(huán)境：孕婦在懷孕期間暴露于有害物質(zhì)，如化學毒物、放射性物質(zhì)等，可能影響胎兒染色體。 4.孕婦健康狀況：孕婦患有某些疾病，如病毒感染、自身免疫性疾病等，可能干擾胎兒正常發(fā)育。 5.外界不良刺激：如強烈的噪音、精神壓力過大等，也可能對胎兒發(fā)育產(chǎn)生不利影響。 總之，貓叫綜合征的發(fā)病原因較為復雜。孕期應(yīng)盡量避免各種不良因素，按時進行產(chǎn)檢，以便及時發(fā)現(xiàn)問題。
2025-01-09 17:38
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-10 11:28
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學界尚無法治療！
2015-12-09 20:21
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量，促進其獨立生活。
2015-12-09 19:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
