唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率 1:187 是否正常
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率 1:187 屬于高風(fēng)險(xiǎn)。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,會(huì)導(dǎo)致多種身體和智力發(fā)育問(wèn)題。一般來(lái)說(shuō),風(fēng)險(xiǎn)率低于 1:1000 被認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn),介于 1:270 至 1:1000 為臨界風(fēng)險(xiǎn),高于 1:270 則為高風(fēng)險(xiǎn)。 1. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是基于多種因素,如孕婦年齡、家族遺傳史、孕期環(huán)境等。 2. 疾病特征:患兒通常有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、伸舌等,還可能伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3. 檢查方法:除了唐篩,還有無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)和羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查方法。 4. 應(yīng)對(duì)措施:對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果,通常建議進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺來(lái)明確診斷。 5. 后續(xù)處理:如果確診,需要家庭和社會(huì)給予更多的關(guān)愛(ài)和支持,進(jìn)行早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練。 總之,唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率 1:187 提示高風(fēng)險(xiǎn),需要重視并采取進(jìn)一步的檢查措施,以確保胎兒的健康。
2025-01-10 06:33
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好!根據(jù)你的唐氏篩查結(jié)果提示是高危性的,1:187就是說(shuō)你的孩子有187分之1的幾率有基因遺傳病,多見(jiàn)于先天性腦神經(jīng)發(fā)育不良。唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征,先天愚型,是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條,臨界值為1/250-380,普通人群患有唐氏(DS)的概率為1/750。
2015-12-10 14:02
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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