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唐篩高風(fēng)險(xiǎn)做羊水穿刺后結(jié)果如何解讀

我老婆上次唐篩屬于高風(fēng)險(xiǎn),征詢醫(yī)生意見(jiàn)。去成都華西附二院做了一次羊水穿刺。14天拿到結(jié)果以后由于時(shí)間原因,未詢問(wèn)具體情況。心想回縣城到婦幼保健站問(wèn)那里的醫(yī)生,結(jié)果那里的醫(yī)生也不是很懂,現(xiàn)在的情況是只知道一組數(shù)據(jù)。不知道具體情況。我現(xiàn)在把數(shù)據(jù)發(fā)上來(lái),如果知道的煩請(qǐng)解釋一下,不勝感激。檢測(cè)項(xiàng)目:胎兒染色體數(shù)目檢測(cè)方法:熒光原位雜交(FISH)檢測(cè)位點(diǎn):13q1421q2218p11.1-q11.1Xp11.1-q11.1Yp11.1-q11.1分析細(xì)胞數(shù):每個(gè)探針計(jì)數(shù)50個(gè)細(xì)胞。結(jié)果:上述位點(diǎn)探針均未顯示異常結(jié)果。提示:13,18,21及性染色體數(shù)目未見(jiàn)異常。建議:看遺傳咨詢門(mén)診

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    唐篩高風(fēng)險(xiǎn)后進(jìn)行羊水穿刺,結(jié)果顯示胎兒染色體數(shù)目相關(guān)位點(diǎn)未見(jiàn)異常,但仍建議看遺傳咨詢門(mén)診。這涉及到唐篩、羊水穿刺、染色體檢測(cè)、遺傳咨詢等方面。 1. 唐篩:唐篩是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo),評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 羊水穿刺:是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法,能更準(zhǔn)確地檢測(cè)胎兒染色體情況。 3. 染色體檢測(cè):本次檢測(cè)的位點(diǎn)包括 13q14、21q22、18p11.1-q11.1、Xp11.1-q11.1、Yp11.1-q11.1,未發(fā)現(xiàn)異常,說(shuō)明胎兒在這些常見(jiàn)染色體位點(diǎn)上的數(shù)目正常。 4. 遺傳咨詢:雖然結(jié)果未見(jiàn)異常,但仍建議看遺傳咨詢門(mén)診,以獲取更專業(yè)、全面的評(píng)估和建議。 5. 后續(xù)注意:孕婦后續(xù)仍需按時(shí)產(chǎn)檢,密切關(guān)注胎兒的發(fā)育情況。 總之,本次羊水穿刺結(jié)果良好,但不能完全排除其他潛在問(wèn)題,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)檢查和保健至關(guān)重要。

    2025-01-09 17:48
  • 回答1

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

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    內(nèi)科

    你好,根據(jù)你的目前羊水檢查報(bào)告看,應(yīng)該是沒(méi)有什么大的問(wèn)題的。放心好啦。唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度,游離雌三醇(uE3),結(jié)合孕婦經(jīng)期、年齡和采血時(shí)的孕周,計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù),這樣可以查出80%的唐氏兒。其結(jié)果不是最終診斷,而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù),即患唐氏綜合征的可能性。唐氏篩查值是修正值。如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng),也不要太在意,它也可能由于懷孕的時(shí)間計(jì)算不準(zhǔn)引起的,實(shí)在沒(méi)必要讓自己陷入恐慌。目前羊水檢查屬于正常,也就不必?fù)?dān)心了?,F(xiàn)在要增加營(yíng)養(yǎng),均衡營(yíng)養(yǎng),預(yù)防各類感染(感冒,腹瀉等)。節(jié)制房事。定期產(chǎn)前檢查。孕24-28周可做“糖篩檢查”。祝你好孕。如有問(wèn)題可以隨時(shí)到http://chen_nan_ning.120.net/這個(gè)網(wǎng)址找我咨詢,我會(huì)盡心回答的。

    2015-12-11 01:04
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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