四個月女嬰被疑先天愚型，概率如何？
女嬰醫(yī)生你好，我的女兒四個月大了，前天去醫(yī)院體檢，醫(yī)生說我的女兒有50%的概率是先天愚型，但是我上網(wǎng)查看了下，感覺不像，我的女兒剛出生的時候體重7.4斤，身長54公分，頭三天的時候胃口不是很好，過了一個月每頓可以吃80毫升的奶粉（人奶+奶粉混合），平時逗她，她基本上都有回應(yīng)，可以自己“咕咕，啊啊的叫”，幫她翻身，基本不用力自己就可以翻過去，可以自己抬頭，現(xiàn)在可以扶著她坐起來，有的時候她可以和她外公聊天一個小時，當(dāng)時檢查一切都正常，在女兒四個月的時候體檢，體重14.5斤，身長66公分，頭圍39，醫(yī)生說我女兒眼寬，雙手?jǐn)嗾疲酆熀?，眼睛睜不開（本身就是小眼睛），但是手指長，小手指和正常人一樣三節(jié)，不會一直像鐮刀一樣彎曲，而且手很有力氣，（1.2.3月檢查時可以鉤著大人的手吊起來），腿很有力氣，一天到晚踢得床板在響，平時手腳不停的動，會笑，耳朵沒有畸形，耳朵與眼睛中線在同一水平線上（目測），腹部正常，現(xiàn)在一次可以吃170毫升奶粉，醫(yī)生我想問下，像我女兒這種情況，患先天愚型的概率有多少？謝謝??！今天去做了染色體檢查，結(jié)果還沒有出來。
-
回答5
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
-
先天愚型又稱唐氏綜合征，是一種染色體異常疾病。判斷孩子是否患病不能僅依靠部分體征，需綜合多方面因素，如染色體檢查結(jié)果、面部特征、生長發(fā)育情況、智力表現(xiàn)、身體器官功能等。 1.染色體檢查：這是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。如果染色體核型分析顯示存在 21 號染色體三體，即可確診。 2.面部特征：眼寬、雙手?jǐn)嗾?、眼簾厚等可能是唐氏綜合征的表現(xiàn)，但并非絕對，有些正常孩子也可能有類似特征。 3.生長發(fā)育：孩子的體重、身長、頭圍等生長指標(biāo)在正常范圍內(nèi)，且運動能力良好，這是有利的方面。 4.智力表現(xiàn)：孩子能與人交流互動，有回應(yīng)和表達，這在一定程度上說明智力發(fā)育可能正常。 5.身體器官功能：孩子的腹部正常、耳朵無畸形等，說明身體器官發(fā)育良好。 綜合來看，僅依據(jù)目前提供的信息難以準(zhǔn)確判斷孩子患唐氏綜合征的概率，需要等待染色體檢查結(jié)果。無論結(jié)果如何，家長都要以積極的心態(tài)面對，為孩子提供良好的成長環(huán)境和必要的醫(yī)療支持。
2025-01-10 07:27
-
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
您好，一般染色體異常是沒什么治療方法的！染色體異常是基因突變造成的，是沒什么方法可以治療的，主要就是通過后期鍛煉來盡量減少對孩子的影響的！注意多關(guān)心孩子，生活上要注意特別照顧的！祝您健康！
2015-12-10 22:01
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
您好如果是診斷必須依賴染色體檢查的可以再當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院咨詢看看是否可以做這個檢查一般的醫(yī)院沒有開展這個項目的再就是這個病不會影響孩子吃奶的吃奶時正常的如果有特殊面容就得檢查
2015-12-10 21:36
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
您好考慮孩子如果有特殊面容應(yīng)該檢查看看的不除外21-3體綜合癥建議檢查看看您說的原因應(yīng)該是可以檢查的費用大約是100-150元不用空腹的抽血不是太多沒事的檢查看看吧
2015-12-10 21:32
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
-
這種情況建議到醫(yī)院檢查一下好嗎看看是什么原因造成的
2015-12-10 08:15
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
