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寶寶多大能查出唐氏綜合征及非面部檢查法

2025-01-09 12:01 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 21.三體綜合征

問(wèn)題：

寶寶多大能檢查出來(lái)是否患有唐氏綜合癥除了從面部以外的檢查

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

許宗彥主治醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

寶寶唐氏綜合征的檢查時(shí)間和方法多樣，包括孕期檢查、出生后檢查等。常見(jiàn)的有唐篩、無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、染色體核型分析等。 1.唐篩：一般在孕 15 - 20 周進(jìn)行，通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的某些指標(biāo)，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 2.無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：孕 12 周以后可做，對(duì)胎兒染色體異常的篩查準(zhǔn)確率較高。 3.羊水穿刺：通常在孕 16 - 22 周進(jìn)行，能直接檢測(cè)胎兒染色體。 4.臍帶血穿刺：孕 20 周后，可明確胎兒染色體情況，但風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 5.出生后檢查：若寶寶出生后有特殊面容、智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，可通過(guò)染色體核型分析確診。總之，通過(guò)多種檢查方法，可以盡早發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有唐氏綜合征。一旦確診，家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行干預(yù)和治療，提高寶寶的生活質(zhì)量。
2025-01-09 23:58

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回答1
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吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

你的情況一般是孕期就可以初步篩查的一般來(lái)說(shuō)是孕16-18周可以做唐氏篩查有異常可以做羊水穿刺的若是都正常的話一般就是正常的
2015-12-10 16:59

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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