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唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征風險的重要檢查。懷孕三個半月唐篩結果為 1:239，一般屬于高危。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，會導致胎兒智力低下、身體發(fā)育異常等。唐篩高危并不意味著胎兒一定患病，還需進一步檢查確認。 1. 唐氏綜合征的原理：是由于染色體異常，即第 21 號染色體多了一條。這會影響胎兒的正常發(fā)育，導致多種生理和智力問題。 2. 唐篩的局限性：唐篩只是一種篩查手段，不是確診方法，其結果受到多種因素影響，如孕婦年齡、孕周等。 3. 高危的可能性：1:239 的比例提示胎兒患唐氏綜合征的風險相對較高，但仍有一定概率是假陽性。 4. 進一步檢查：對于唐篩高危，通常建議進行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺來明確診斷。 5. 檢查的風險與準確性：無創(chuàng) DNA 檢測風險較低，但準確性略遜于羊水穿刺；羊水穿刺準確性高，但存在一定的流產(chǎn)風險。 總之，唐篩結果為 1:239 時不必過于驚慌，應及時與醫(yī)生溝通，根據(jù)自身情況選擇合適的進一步檢查方法，以確定胎兒的健康狀況。

唐氏綜合征（21-三體綜合征）又名“先天愚型”，包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導致包括學習障礙、智力障礙等情況。唐氏綜合征的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育程度會因疾病和殘疾而受到限制，例如不斷復發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合征患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。醫(yī)生詢問：

您好，唐氏篩查結果是報告單上面寫的，根據(jù)孕周來評估它的風險性的報告單上寫的是高風險，就是高風險了。高風險一般金阿姨進一步檢查，如羊水檢查等。祝您好孕。

一般在孕16-20周進行唐氏篩查的，檢測結果為高風險或是臨界高風險是要考慮懷有唐氏兒的幾率是比較大的，也就是懷有愚型兒的幾率大，可以在孕16-20周內(nèi)進行羊水穿刺檢測，確診后及時終止妊娠。

唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白和人類絨毛膜性腺激素的濃度，并結合孕婦的年齡，精密激素每一位懷有唐氏胎兒的危險性。如果化驗結果顯示危險性高于1/270,越高胎兒患病的危險性越高。1/63屬于高危型。即嬰兒出生后得21-三體綜合征的危險性越大。21-三體綜合征的患兒的主要特征是智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。建議去大醫(yī)院進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，另外結合家族史，家族中有21-三體綜合癥患者的家族系中，這種疾病概率會更大。醫(yī)生詢問：