12 周 NT 值 3.00MM，唐篩 21、18 三體綜合征數(shù)值風(fēng)險(xiǎn)如何
您好醫(yī)生我想問問我在12周的時(shí)候照了一次BC其它數(shù)據(jù)都很好就是NT值是3.00MM.然后第一次唐氏篩查抽血的21三體綜合征和18三體綜合征的數(shù)值分別是:21（1:7600）18（1:100000）請(qǐng)問這個(gè)數(shù)值是高風(fēng)險(xiǎn)還是低風(fēng)險(xiǎn)？期待醫(yī)生的回復(fù)謝謝曾經(jīng)治療情況和效果：無想得到怎樣的幫助：想知道21三體綜合征和18三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是高還是低（）
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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NT 值 3.00MM 及唐篩 21 三體綜合征 1:7600、18 三體綜合征 1:100000 的數(shù)值，需綜合判斷風(fēng)險(xiǎn)。一般來說，NT 值略偏高，唐篩結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，但仍需進(jìn)一步評(píng)估。包括胎兒結(jié)構(gòu)超聲檢查、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。 1. NT 值：NT 即頸項(xiàng)透明層厚度，正常一般小于 2.5mm。3.00MM 稍高，提示可能存在染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，但不是絕對(duì)的。 2. 唐篩 21 三體綜合征：1:7600 屬于低風(fēng)險(xiǎn)，但低風(fēng)險(xiǎn)不代表完全無風(fēng)險(xiǎn)。 3. 唐篩 18 三體綜合征：1:100000 也是低風(fēng)險(xiǎn)。 4. 進(jìn)一步檢查：如果 NT 值偏高，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺，以更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒染色體情況。 5. 綜合判斷：需要結(jié)合孕婦年齡、家族遺傳史、超聲檢查等多方面因素綜合判斷胎兒的健康狀況。 總之，對(duì)于 NT 值和唐篩結(jié)果，應(yīng)重視但不必過度恐慌，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)檢查和評(píng)估，以確保胎兒的健康。
2025-01-10 03:38
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回答1
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馬順官
上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級(jí)
兒科
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你好，唐氏綜合癥（21-三體綜合癥）又名“先天愚型包含一系列的遺傳病其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形.由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物。故治療唐氏綜合癥，主要以啟導(dǎo)為主然而經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病如呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞先天性心臟病及甲狀腺功能不全等則可以治愈或控制。
2015-12-11 03:55
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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