染色體檢查結(jié)果“45XY,der(13;14)(q10;q10)”含義是什么？
我想請(qǐng)問一下報(bào)告單上“染色體檢查45XY,der(13;14)(q10;q10)”是什么意思啊？請(qǐng)高手項(xiàng)和解，虛心學(xué)習(xí)
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
-
染色體檢查結(jié)果“45XY,der(13;14)(q10;q10)”是一種較為復(fù)雜的染色體異常情況，涉及染色體的結(jié)構(gòu)變異，可能對(duì)個(gè)體的健康產(chǎn)生影響。這種變異的形成原因多樣，表現(xiàn)癥狀也各不相同，治療方法需根據(jù)具體情況而定。 1. 染色體結(jié)構(gòu)變異：“der(13;14)(q10;q10)”表示 13 號(hào)染色體和 14 號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位，即染色體片段在這兩條染色體的長(zhǎng)臂末端（q10 位置）發(fā)生了交換。 2. 形成原因：可能是遺傳因素，即父母一方存在類似的染色體異常；也可能是在胚胎發(fā)育早期發(fā)生的基因突變。 3. 可能的癥狀：部分個(gè)體可能沒有明顯癥狀，但在生育時(shí)可能出現(xiàn)不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等問題。還可能增加某些疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，如某些先天性疾病、血液系統(tǒng)疾病等。 4. 診斷方法：除了染色體核型分析外，還可能需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史、其他相關(guān)檢查（如基因檢測(cè)）來(lái)綜合判斷。 5. 治療與建議：目前對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)變異本身尚無(wú)特效治療方法。如果有生育需求，可通過輔助生殖技術(shù)，如胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）來(lái)篩選正常的胚胎。 總之，染色體檢查結(jié)果出現(xiàn)這種異常需要引起重視，建議到專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，由遺傳咨詢醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的評(píng)估和指導(dǎo)。
2025-01-09 19:34
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
唐義 主治醫(yī)師
興安縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
-
你好：做遮掩大哥檢查主要是檢查這個(gè)身體的染色體是不是正常，你這個(gè)檢查的結(jié)果說(shuō)明你的檢查的結(jié)果不是很理想，因?yàn)檫@個(gè)染色體的疾病是比較難治療的，建議最好不要女孩子因?yàn)槟愕娜旧w是還顯性的遺傳疾病的基因。
2015-12-10 22:50
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
-
-
-
廖燦
主任醫(yī)師 教授
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
-
-
-
-
黃旭升
主任醫(yī)師 教授
中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院
擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»
-
-
-
-
杜永昌
主任醫(yī)師 教授
北京協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘， 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
