染色體檢查結(jié)果“45XY,der(13;14)(q10;q10)”含義是什么?
我想請問一下報(bào)告單上“染色體檢查45XY,der(13;14)(q10;q10)”是什么意思???請高手項(xiàng)和解,虛心學(xué)習(xí)
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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染色體檢查結(jié)果“45XY,der(13;14)(q10;q10)”是一種較為復(fù)雜的染色體異常情況,涉及染色體的結(jié)構(gòu)變異,可能對(duì)個(gè)體的健康產(chǎn)生影響。這種變異的形成原因多樣,表現(xiàn)癥狀也各不相同,治療方法需根據(jù)具體情況而定。 1. 染色體結(jié)構(gòu)變異:“der(13;14)(q10;q10)”表示 13 號(hào)染色體和 14 號(hào)染色體發(fā)生了平衡易位,即染色體片段在這兩條染色體的長臂末端(q10 位置)發(fā)生了交換。 2. 形成原因:可能是遺傳因素,即父母一方存在類似的染色體異常;也可能是在胚胎發(fā)育早期發(fā)生的基因突變。 3. 可能的癥狀:部分個(gè)體可能沒有明顯癥狀,但在生育時(shí)可能出現(xiàn)不孕不育、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等問題。還可能增加某些疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),如某些先天性疾病、血液系統(tǒng)疾病等。 4. 診斷方法:除了染色體核型分析外,還可能需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史、其他相關(guān)檢查(如基因檢測)來綜合判斷。 5. 治療與建議:目前對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)變異本身尚無特效治療方法。如果有生育需求,可通過輔助生殖技術(shù),如胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)來篩選正常的胚胎。 總之,染色體檢查結(jié)果出現(xiàn)這種異常需要引起重視,建議到專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu),由遺傳咨詢醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的評(píng)估和指導(dǎo)。
2025-01-09 19:34
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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唐義 主治醫(yī)師
興安縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好:做遮掩大哥檢查主要是檢查這個(gè)身體的染色體是不是正常,你這個(gè)檢查的結(jié)果說明你的檢查的結(jié)果不是很理想,因?yàn)檫@個(gè)染色體的疾病是比較難治療的,建議最好不要女孩子因?yàn)槟愕娜旧w是還顯性的遺傳疾病的基因。
2015-12-10 22:50
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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