β地中海貧血基因 CD17 位點(diǎn)突變基因雜合子輕重型如何判定
阝地中海貧血基因反向點(diǎn)雜交基因突變CD17位點(diǎn)突變基因雜合子是輕型還是重型曾經(jīng)治療情況和效果:
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回答4
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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β地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,CD17 位點(diǎn)突變基因雜合子一般屬于輕型,但也需綜合多種因素判斷,如基因組合、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等。 1. 基因組合:除了 CD17 位點(diǎn)突變,若還存在其他嚴(yán)重突變基因,可能影響病情輕重。 2. 臨床表現(xiàn):輕型患者可能僅有輕度貧血,無(wú)明顯癥狀;重型則有嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等。 3. 實(shí)驗(yàn)室檢查:包括血紅蛋白水平、紅細(xì)胞形態(tài)、血清鐵蛋白等。輕型血紅蛋白多在 100g/L 左右,重型則顯著降低。 4. 家族史:若家族中有重型患者,可能增加個(gè)體為重型的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 年齡因素:兒童期病情可能相對(duì)較輕,隨著年齡增長(zhǎng),癥狀可能加重。 總之,CD17 位點(diǎn)突變基因雜合子的β地中海貧血患者,多數(shù)為輕型,但要明確具體病情,需綜合多方面因素,在正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行詳細(xì)檢查和評(píng)估。
2025-01-09 21:43
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
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可以服用一些補(bǔ)益氣血的中成藥來(lái)調(diào)理,比如歸脾丸配合益母草膏口服,就應(yīng)該有比較好的效果。建議:同時(shí),可以結(jié)合自己按摩一些穴位來(lái)調(diào)理。選取足三里、三陰交、內(nèi)關(guān)、關(guān)元等穴位,每天按摩20分鐘,以局部酸脹感為度,堅(jiān)持一段時(shí)間,效果也當(dāng)顯著。具體穴位定位可以網(wǎng)上搜索穴位圖。必要的時(shí)候可以去醫(yī)院做一個(gè)彩超檢查。祝你健康快樂(lè)!
2015-12-11 10:52
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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對(duì)地中海貧血的治療目前還沒(méi)有特效方法。輕型病人不需要特別治療,僅進(jìn)行觀察即可。但感染和某些藥物有時(shí)會(huì)使貧血加劇,應(yīng)盡量避免。輸血:重型地中海貧血病人常常需要輸血以改善癥狀。輸血應(yīng)在??漆t(yī)師的具體指導(dǎo)下進(jìn)行。長(zhǎng)期輸血可以使體內(nèi)鐵過(guò)多而致含鐵血黃素沉著癥或血色病的發(fā)生,應(yīng)在醫(yī)師的指導(dǎo)下給予促進(jìn)體內(nèi)鐵排出的藥物進(jìn)行治療。
2015-12-11 07:16
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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這個(gè)現(xiàn)像一般是有貧血心氣心血不足的現(xiàn)像就會(huì)造成這個(gè)表現(xiàn)了可以吃一些補(bǔ)心氣心血的藥就會(huì)好的好的。比如歸脾丸,丹參片,八珍丸這些就可以達(dá)到治療的效果服用加上鍛煉很快就會(huì)
2015-12-11 03:25
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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