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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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當產(chǎn)前篩查結(jié)果顯示唐氏綜合征高風險時，不必過于驚慌，可通過進一步檢查明確診斷，并采取相應(yīng)措施。包括進行無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、遺傳咨詢、密切超聲監(jiān)測、考慮終止妊娠等。 1.無創(chuàng) DNA 檢測：這是一種非侵入性的檢測方法，通過采集孕婦外周血來分析胎兒染色體情況，但準確率不如羊水穿刺。 2.羊水穿刺：屬于有創(chuàng)檢查，能更準確地診斷胎兒染色體異常，但存在一定風險，如流產(chǎn)、感染等。 3.遺傳咨詢：專業(yè)醫(yī)生會根據(jù)家族遺傳史、孕婦年齡等因素，評估胎兒患病風險，提供個性化建議。 4.密切超聲監(jiān)測：關(guān)注胎兒的生長發(fā)育指標、結(jié)構(gòu)異常等，及時發(fā)現(xiàn)問題。 5.考慮終止妊娠：若確診胎兒為唐氏綜合征，孕婦和家屬需慎重考慮是否終止妊娠。 總之，面對產(chǎn)前篩查唐氏綜合征高風險，應(yīng)保持冷靜，積極配合醫(yī)生進行后續(xù)檢查和評估，做出明智的決策。
2025-01-09 19:58
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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唐氏篩查的結(jié)果是高風險，是建議做羊水穿刺來進一步排查的。最好做個羊水穿刺檢查，進一步排查唐氏綜合癥的可能的。
2015-12-11 02:01
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
