孩子患貓叫綜合征有何表現(xiàn)及如何應(yīng)對(duì)
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子出生的時(shí)候體重就比較的小的,聲音也小,一直的低沉的哭泣的,跟貓叫一樣的,孩子的面部也不正常,眼睛的間距是很大的,真的是很不對(duì)勁,后來(lái)去專業(yè)的醫(yī)院檢查是得了貓叫綜合征了。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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婦產(chǎn)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒會(huì)有特殊面容、哭聲異常等表現(xiàn),治療主要包括對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練等。常見表現(xiàn)有特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、器官畸形等。 1.特殊面容:患兒眼距寬、鼻梁低平、耳位低等。 2.哭聲異常:哭聲輕而低沉,類似貓叫。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:體重增長(zhǎng)慢,身高低于同齡人。 4.智力障礙:學(xué)習(xí)能力差,認(rèn)知水平低。 5.器官畸形:可能存在先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前無(wú)法根治,但通過(guò)積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量,幫助他們更好地適應(yīng)生活。家長(zhǎng)應(yīng)給予患兒更多的關(guān)愛和支持,積極配合醫(yī)生的治療。
2025-01-09 23:26
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不詳。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2015-12-11 20:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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