40 天小孩查出葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺乏癥嚴重嗎？要復查嗎？
就是剛剛出生40天的小孩子，被檢查出葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺乏癥嚴不嚴重，需不需要在去醫(yī)院復查？抽血檢測6磷酸葡萄糖脫氫酶結(jié)果為2027葡萄糖糖一6一磷酸脫氫酶結(jié)果為4253G6p
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，對于 40 天的孩子，其嚴重程度和是否需要復查，取決于多種因素，如孩子的癥狀、家族病史、檢測結(jié)果的具體數(shù)值及后續(xù)表現(xiàn)等。 1. 疾病原理：這是由于基因突變導致的酶活性降低或缺乏，使紅細胞易受氧化損傷。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕癥可能無明顯癥狀，嚴重時可出現(xiàn)急性溶血性貧血，如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 3. 嚴重程度：若孩子暫無明顯癥狀，一般不算嚴重；但若出現(xiàn)嚴重貧血等，就較為嚴重。 4. 復查必要性：通常需要復查，以監(jiān)測酶活性變化和評估病情發(fā)展。 5. 日常注意：要避免孩子接觸可能誘發(fā)溶血的物質(zhì)，如蠶豆、某些藥物等。 6. 家族病史：若家族中有多人患病，孩子的情況可能需要更密切關(guān)注。 總之，對于剛查出葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的 40 天孩子，家長不必過于驚慌，應(yīng)及時與醫(yī)生溝通，遵循醫(yī)生建議，注意孩子的日常護理和定期復查。
2025-01-10 07:24
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏,俗稱蠶豆病,發(fā)病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血；曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆,但不一定每年都發(fā)病；發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關(guān)系；成年人的發(fā)病率顯著低于小兒.（本人在3歲時發(fā)病,醫(yī)生說當時只有3%的生還希望）
2015-12-12 12:52
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏,俗稱蠶豆病,發(fā)病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血；曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆,但不一定每年都發(fā)??；發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關(guān)系；成年人的發(fā)病率顯著低于小兒.（本人在3歲時發(fā)病,醫(yī)生說當時只有3%的生還希望）G6PD缺乏癥患者用藥須十分謹慎：禁用：磺胺嘧啶,SMZ,SMZ—TMP,磺胺吡啶,磺胺乙酰,呋喃旦啶,呋喃唑酮特靈）,伯氨喹,帕馬喹,戊胺喹,硝咪唑,TNT,消心痛,心痛定,乙酰苯胺,苯肼,噻唑砜,甲苯胺藍,萘啶酸,呋喃西林,蠶豆（胡豆）,珍珠粉,美藍,奈（不接觸臭丸）.一般病例癥狀持續(xù)2～6天.最重者出現(xiàn)面色極度蒼白,全身衰竭,脈搏微弱而速,血壓下降,神志遲鈍或煩躁不安,少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn).如果不及時糾正貧血,缺氧和電解質(zhì)平衡失調(diào),可以致死；但如能及時給以適當?shù)闹委?仍有好轉(zhuǎn)希望.不要吃蠶豆.
2015-12-12 12:44
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什么是蠶豆病? 蠶豆病是因為進食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)，系一種遺傳性疾病，它是伴性隱性遺傳，也有人認為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童，在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時發(fā)病最多。一般在進食蠶豆后12～24小時突然發(fā)病，如不及時搶救，可于發(fā)病后1～2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。 查看全文»
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