40 天小孩查出葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺乏癥嚴(yán)重嗎?要復(fù)查嗎?
就是剛剛出生40天的小孩子,被檢查出葡萄糖-6-磷酸脫氧酶缺乏癥嚴(yán)不嚴(yán)重,需不需要在去醫(yī)院復(fù)查?抽血檢測(cè)6磷酸葡萄糖脫氫酶結(jié)果為2027葡萄糖糖一6一磷酸脫氫酶結(jié)果為4253G6p
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,對(duì)于 40 天的孩子,其嚴(yán)重程度和是否需要復(fù)查,取決于多種因素,如孩子的癥狀、家族病史、檢測(cè)結(jié)果的具體數(shù)值及后續(xù)表現(xiàn)等。 1. 疾病原理:這是由于基因突變導(dǎo)致的酶活性降低或缺乏,使紅細(xì)胞易受氧化損傷。 2. 癥狀表現(xiàn):輕癥可能無明顯癥狀,嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)急性溶血性貧血,如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 3. 嚴(yán)重程度:若孩子暫無明顯癥狀,一般不算嚴(yán)重;但若出現(xiàn)嚴(yán)重貧血等,就較為嚴(yán)重。 4. 復(fù)查必要性:通常需要復(fù)查,以監(jiān)測(cè)酶活性變化和評(píng)估病情發(fā)展。 5. 日常注意:要避免孩子接觸可能誘發(fā)溶血的物質(zhì),如蠶豆、某些藥物等。 6. 家族病史:若家族中有多人患病,孩子的情況可能需要更密切關(guān)注。 總之,對(duì)于剛查出葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的 40 天孩子,家長(zhǎng)不必過于驚慌,應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通,遵循醫(yī)生建議,注意孩子的日常護(hù)理和定期復(fù)查。
2025-01-10 07:24
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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葡萄糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏,俗稱蠶豆病,發(fā)病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血;曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆,但不一定每年都發(fā)病;發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關(guān)系;成年人的發(fā)病率顯著低于小兒.(本人在3歲時(shí)發(fā)病,醫(yī)生說當(dāng)時(shí)只有3%的生還希望)
2015-12-12 12:52
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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葡萄糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏,俗稱蠶豆病,發(fā)病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發(fā)生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發(fā)生溶血;曾經(jīng)發(fā)生蠶豆病者每年吃蠶豆,但不一定每年都發(fā)??;發(fā)病者溶血和貧血的程度與所食蠶豆量的多少并無平行關(guān)系;成年人的發(fā)病率顯著低于小兒.(本人在3歲時(shí)發(fā)病,醫(yī)生說當(dāng)時(shí)只有3%的生還希望)G6PD缺乏癥患者用藥須十分謹(jǐn)慎:禁用:磺胺嘧啶,SMZ,SMZ—TMP,磺胺吡啶,磺胺乙酰,呋喃旦啶,呋喃唑酮特靈),伯氨喹,帕馬喹,戊胺喹,硝咪唑,TNT,消心痛,心痛定,乙酰苯胺,苯肼,噻唑砜,甲苯胺藍(lán),萘啶酸,呋喃西林,蠶豆(胡豆),珍珠粉,美藍(lán),奈(不接觸臭丸).一般病例癥狀持續(xù)2~6天.最重者出現(xiàn)面色極度蒼白,全身衰竭,脈搏微弱而速,血壓下降,神志遲鈍或煩躁不安,少尿或閉尿等急性循環(huán)衰竭和急性腎功能衰竭的表現(xiàn).如果不及時(shí)糾正貧血,缺氧和電解質(zhì)平衡失調(diào),可以致死;但如能及時(shí)給以適當(dāng)?shù)闹委?仍有好轉(zhuǎn)希望.不要吃蠶豆.
2015-12-12 12:44
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