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孩子患貓叫綜合征聲音異常且無法治愈怎么辦

貓叫綜合征

孩子的身體,一開始家里人也不是很在意,但是最近一段時間,家里人發(fā)現(xiàn),孩子的聲音不是很正常,吃了一些治嗓子的藥也沒有用,檢查以后醫(yī)生說這是貓叫綜合征,說孩子現(xiàn)在沒辦法治好了。

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。目前尚無根治方法,但可通過綜合措施改善患兒生活質(zhì)量,包括康復(fù)訓(xùn)練、對癥治療、家庭支持、定期評估、預(yù)防并發(fā)癥等。 1.康復(fù)訓(xùn)練:通過語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活能力。如語言訓(xùn)練能改善患兒的語言表達和理解能力。 2.對癥治療:針對患兒出現(xiàn)的具體癥狀進行治療。例如,存在心臟問題時,使用相應(yīng)的心血管藥物。 3.家庭支持:家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,營造良好的家庭環(huán)境。 4.定期評估:定期帶患兒進行身體和智力評估,及時調(diào)整治療方案。 5.預(yù)防并發(fā)癥:注意預(yù)防感染、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生。 雖然貓叫綜合征無法治愈,但通過上述綜合措施,能夠在一定程度上幫助患兒,提高其生活質(zhì)量。家長要保持積極的心態(tài),與患兒共同面對。

    2025-01-09 21:27
  • 回答4

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。

    2015-12-12 17:57
  • 回答3

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    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內(nèi)科

    你好,該疾病復(fù)發(fā)風險不詳。有人認為該疾病下一胎再現(xiàn)危險性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風險是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。

    2015-12-12 07:40
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內(nèi)障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態(tài)等。對癥治療只要是針對并發(fā)癥進行藥物或手術(shù)治療。

    2015-12-12 02:44
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,你好?!柏埥芯C合癥”患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”尚無治愈方法,只能改善癥狀。

    2015-12-12 01:57
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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