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小兒甲基丙二酸血癥的檢查包括一般檢查、特殊檢測(cè)、酶學(xué)分析、DNA分析和影像學(xué)檢查。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
1.一般檢查：包含血尿常規(guī)、肝腎功能、血?dú)夥治龅龋私馍眢w基本狀況。
2.串聯(lián)質(zhì)譜血酰基肉堿檢測(cè)：測(cè)定相關(guān)肉堿水平及比值，輔助診斷。
3.氣相色譜-質(zhì)譜尿有機(jī)酸檢測(cè)：檢測(cè)尿液中特定有機(jī)酸排量。
4.酶學(xué)分析：確定酶缺陷類型。
5.DNA分析：是分型的可靠依據(jù)。
6.影像學(xué)檢查：如腦CT、MRI掃描，查看腦部損害情況。
綜合這些檢查，能較為準(zhǔn)確地診斷小兒甲基丙二酸血癥。

您好腎積水的治療：1、病因治療最理想的治療是去除腎積水病因保留患腎手術(shù)方法取決于病因的性質(zhì)例如先天性腎盂輸尿管連接部狹窄可作腎盂成形術(shù)腎輸尿管結(jié)石可行碎石或取石術(shù)這些手術(shù)近年可用內(nèi)腔鏡進(jìn)行術(shù)后腎積水及腎功能會(huì)有所改善2、腎造瘺術(shù)若情況危急或腎積水病因不去除時(shí)應(yīng)在梗阻以上先行引流待感染控制后再施行去除病因的手術(shù)梗阻原因不能解除時(shí)腎造瘺則作為永久性的治療措施3、腎切除術(shù)腎積水嚴(yán)重剩余的腎實(shí)質(zhì)過(guò)少或伴有嚴(yán)重感染即腎積膿時(shí)如對(duì)側(cè)腎功能良好可切除病腎