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孩子患貓叫綜合征,該如何應對?

孩子出生時候就是體重特別的輕,我以為是營養(yǎng)不良呢,這幾天我發(fā)現(xiàn)孩子哭聲很小,就和小貓一樣,特別的相似,我抱孩子去醫(yī)院做了一下檢查,是貓叫綜合征

  • 回答3

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    楊娟 主治醫(yī)師

    北京豐臺廣濟中西醫(yī)結合醫(yī)院

    其他

    兒科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。應對貓叫綜合征,需要了解其癥狀、病因、診斷方法、治療手段和預后情況等。 1. 癥狀:患兒哭聲輕而似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2. 病因:多由5號染色體短臂部分缺失導致。 3. 診斷:通過染色體核型分析可確診。 4. 治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善運動和語言能力,藥物治療控制并發(fā)癥等。常用藥物有腦蛋白水解物、神經節(jié)苷脂、甲鈷胺等。 5. 預后:多數(shù)患兒預后不良,生存質量較差,需要家庭和社會給予更多的關愛和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),但通過早期診斷和積極干預,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要保持積極的心態(tài),配合醫(yī)生治療,為孩子創(chuàng)造良好的成長環(huán)境。

    2025-01-10 11:07
  • 回答2

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    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級甲等

    婦產科

    你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫(yī)學界尚無法治療!

    2015-12-12 22:12
  • 回答1

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    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

    2015-12-12 13:01
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

腦積水 視神經萎縮
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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

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    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

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    中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院

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