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唐氏綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷篩查結(jié)果解讀

唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)率:1:208風(fēng)險(xiǎn)率截?cái)嘀等?1:200開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)率:1:2655風(fēng)險(xiǎn)率截?cái)嘀等?1:270唐氏綜合癥、開放性神經(jīng)管缺陷危險(xiǎn)度評(píng)估:唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性度沒(méi)有超過(guò)篩查閾值開放性神經(jīng)管缺陷的險(xiǎn)性度沒(méi)有超過(guò)篩查閾值

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    劉保福 主治醫(yī)師

    威縣常屯衛(wèi)生院

    一級(jí)甲等

    婦產(chǎn)科

    唐氏綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷是常見(jiàn)的胎兒先天性疾病。唐氏綜合征由染色體異常引起,開放性神經(jīng)管缺陷多與神經(jīng)管閉合不全有關(guān)。篩查結(jié)果對(duì)于評(píng)估胎兒健康狀況具有重要意義。 1. 唐氏綜合征:是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,患者通常有智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 篩查方法:通過(guò)血清學(xué)檢查和超聲檢查等手段,評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 3. 開放性神經(jīng)管缺陷:包括無(wú)腦畸形、脊柱裂等,多在孕期通過(guò)超聲檢查發(fā)現(xiàn)。 4. 風(fēng)險(xiǎn)率截?cái)嘀狄饬x:截?cái)嘀凳桥袛嗪Y查結(jié)果是否異常的標(biāo)準(zhǔn),低于截?cái)嘀狄话泔L(fēng)險(xiǎn)較低。 5. 后續(xù)處理:若篩查結(jié)果未超過(guò)閾值,仍需定期產(chǎn)檢;若超過(guò)閾值,可能需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等檢查明確診斷。 總之,唐氏綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷的篩查是孕期重要的檢查項(xiàng)目,但篩查結(jié)果并非絕對(duì),需要綜合多種因素評(píng)估胎兒健康。

    2025-01-10 05:30
  • 回答1

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    五官科

    你好!你的開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)率為低風(fēng)險(xiǎn),而唐氏風(fēng)險(xiǎn)率就接近高風(fēng)險(xiǎn),事實(shí)上很多孕婦檢查唐氏風(fēng)險(xiǎn)率和你差不多的情況下,基本上都是正常的胎兒。因你的唐氏風(fēng)險(xiǎn)接近閾值,所以請(qǐng)謹(jǐn)慎考慮是否要做一下羊水穿刺,以排除該風(fēng)險(xiǎn)。平時(shí)注意避免手機(jī)、電腦等輻射,保持身心愉快!祝健康快樂(lè)!

    2015-12-12 18:10
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長(zhǎng):各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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