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B-地中海貧血 IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子意味著什么

2025-01-09 15:58 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問題：

B-地中海貧血基因分型（17種突變）結(jié)果：基因突變，IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子

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劉保福主治醫(yī)師

威縣常屯衛(wèi)生院

一級甲等

婦產(chǎn)科

B-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子會對患者產(chǎn)生一定影響，包括貧血癥狀、生長發(fā)育、并發(fā)癥風(fēng)險等。 1. 貧血癥狀：患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸等癥狀，程度因個體差異有所不同。 2. 生長發(fā)育：可能影響兒童的身體和智力發(fā)育，如身材矮小、學(xué)習(xí)能力稍差。 3. 并發(fā)癥風(fēng)險：易并發(fā)鐵過載、脾腫大、感染等。 4. 遺傳風(fēng)險：有一定概率將突變基因遺傳給下一代。 5. 治療選擇：包括定期輸血、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。總之，B-地中海貧血 IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子需要患者重視，定期進(jìn)行檢查和治療，以提高生活質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。
2025-01-10 08:10

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李希弘醫(yī)師

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全科

病情分析：可以明顯的看出篩查沒能檢查出β地貧。女方"篩查”正常也不足以排除地貧，還是要血紅蛋白電泳（如果這不是篩查的一部分）＋地貧基因檢查
2015-12-12 15:29

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