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十八歲患大皰性表皮松解，求遺傳等信息

2025-01-13 14:03 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

你好，我是患者，現(xiàn)在十八歲，出生一個(gè)月就有這病，癥狀較輕，成年后好像略有好轉(zhuǎn)，足無甲，手只有2指有甲，喉嚨沒事，請(qǐng)問這樣能知道是哪樣型的嗎？是否能知道有顯性遺傳還是隱性，一般影響壽命嗎？如果生孩子遺傳患病幾率多少？吃四環(huán)素片有用？曾經(jīng)治療情況和效果：查了病是大皰性表皮松解想得到怎樣的幫助：是顯性還是？遺傳幾率多大？

回答2
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肖起濤主治醫(yī)師

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大皰性表皮松解是一種罕見的遺傳性皮膚病，癥狀多樣。對(duì)于您的情況，需綜合多方面判斷遺傳類型、遺傳幾率等。一般來說，不影響正常壽命。四環(huán)素片通常無效。 1. 遺傳類型：大皰性表皮松解分為顯性遺傳和隱性遺傳。僅通過您提供的癥狀難以明確具體遺傳類型，還需進(jìn)一步基因檢測(cè)。 2. 遺傳幾率：若為顯性遺傳，子女患病幾率約 50%；若為隱性遺傳，父母均為攜帶者時(shí)子女患病幾率約 25%。 3. 癥狀表現(xiàn)：皮膚容易出現(xiàn)水皰、大皰，摩擦或輕微創(chuàng)傷后即可發(fā)生。 4. 治療方法：目前無特效療法，主要是預(yù)防和處理水皰、保護(hù)皮膚、預(yù)防感染?？墒褂猛庥梅罅稀⒖股厮幐嗟?。 5. 生活注意：避免摩擦和創(chuàng)傷，穿著柔軟衣物，保持皮膚清潔。大皰性表皮松解雖治療困難，但通過合理護(hù)理和預(yù)防，可提高生活質(zhì)量。建議您定期到皮膚科就診，遵循醫(yī)生建議。
2025-01-13 16:16

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許宗彥主治醫(yī)師

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單純型大皰性表皮松解癥多為常染色體顯性遺傳，如果是營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥的隱性遺傳型臨床表現(xiàn)多樣。嚴(yán)重型損害具致殘性，30歲左右容易癌變，要根據(jù)夫妻基因分析結(jié)果計(jì)算你生孩子的患病率，目前沒有有效治療方法。
2015-12-12 16:27

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