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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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懷孕5個月時婚檢和孕檢正常，但孩子出生后患有蠶豆病，可能是由于多種因素導(dǎo)致的，如基因遺傳的復(fù)雜性、檢測技術(shù)的局限性、孕期某些未被檢測的影響因素、出生后的環(huán)境因素以及疾病的隱匿性等。 1.基因遺傳的復(fù)雜性：蠶豆病是一種遺傳性疾病，由基因突變引起。雖然父母可能是攜帶者，但在懷孕時基因組合存在多種可能，有時難以在孕期檢測中完全明確。 2.檢測技術(shù)的局限性：孕期的檢測手段并非能涵蓋所有可能導(dǎo)致疾病的基因變異，可能存在漏檢的情況。 3.孕期某些未被檢測的影響因素：孕期中可能存在一些未知的因素，如母親接觸的某些化學(xué)物質(zhì)、病毒感染等，影響了胎兒基因的表達。 4.出生后的環(huán)境因素：孩子出生后接觸到某些特定的物質(zhì)或環(huán)境，可能誘發(fā)了蠶豆病的癥狀表現(xiàn)。 5.疾病的隱匿性：部分疾病在胎兒時期可能處于隱匿狀態(tài)，出生后隨著身體發(fā)育和外界刺激才逐漸顯現(xiàn)。 總之，雖然孕期進行了相關(guān)檢查，但仍不能完全排除孩子出生后患上某些疾病的可能性。對于蠶豆病，一旦確診，需嚴格注意飲食和用藥，避免誘發(fā)溶血反應(yīng)。
2025-01-13 18:10
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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在妊娠期是可以檢測到的，這是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同。新生兒服用小劑量苯巴比妥，可有效減低新生兒核黃疸的發(fā)生。輸血是本病急性發(fā)作時最有效的療法，其次是糾正酸中毒、處理腎衰。輕中度溶血患者一般用補液治療。
2015-12-12 23:36
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什么是蠶豆病? 蠶豆病是因為進食蠶豆或蠶豆制品所誘發(fā)的急性溶血性貧血。病人紅細胞中缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD)，系一種遺傳性疾病，它是伴性隱性遺傳，也有人認為是伴性不完全顯性遺傳。本病多發(fā)生于兒童，在每年3—5月蠶豆成熟季節(jié)時發(fā)病最多。一般在進食蠶豆后12～24小時突然發(fā)病，如不及時搶救，可于發(fā)病后1～2日內(nèi)死亡。病死率在2%以下。 查看全文»
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