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孩子頭小、白內(nèi)障、貓叫哭聲確診貓叫綜合征怎么辦

孩子生下來就發(fā)現(xiàn)他頭比正常孩子小,后來以為是營養(yǎng)不夠想著長大就好了,可是時(shí)間久了,還是沒有改變,而且還出現(xiàn)了白內(nèi)障,哭聲類似貓叫聲,后來去醫(yī)院檢查染色體,發(fā)現(xiàn)孩子是貓叫綜合征。

  • 回答2

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    孔書雪 醫(yī)師

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    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。致病原因主要是染色體缺失,目前尚無根治方法,但可通過對癥治療改善癥狀。治療包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、手術(shù)治療等。 1.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會(huì)影響多個(gè)器官和系統(tǒng)的發(fā)育,引起一系列癥狀。 2.癥狀表現(xiàn):患兒常出現(xiàn)小頭畸形、特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、白內(nèi)障、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可確診。 4.治療方法: 藥物治療:如存在心臟問題,可能使用普萘洛爾、地高辛等藥物。 康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,以提高生活能力。 手術(shù)治療:對于嚴(yán)重的先天性心臟病等,可能需要手術(shù)矯正。 5.日常護(hù)理:提供充足營養(yǎng),注意預(yù)防感染,定期復(fù)查。 貓叫綜合征雖然無法徹底治愈,但通過綜合治療和精心護(hù)理,能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長要保持積極心態(tài),陪伴孩子成長。

    2025-01-14 21:12
  • 回答1

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    黃飛龍 醫(yī)師

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    婦產(chǎn)科

    你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項(xiàng)目,無法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。

    2015-12-13 04:09
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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