貓叫綜合征是怎么回事，如何應(yīng)對(duì)？
我今年生了一個(gè)患有貓叫綜合征的兒子，一家人都很很傷心，懷孕的時(shí)候我也挺注意的，真不知道怎么會(huì)這樣，現(xiàn)在一直在治療，我真擔(dān)心病情會(huì)惡化，所以想了解貓叫綜合征是怎么回事啊。在醫(yī)院里還是四處打聽(tīng)。
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂缺失引起。其主要特征包括特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。致病原因包括遺傳因素、環(huán)境因素、孕婦年齡、孕期感染、孕期接觸有害物質(zhì)等。 1.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.環(huán)境因素：長(zhǎng)期處于輻射環(huán)境或化學(xué)污染環(huán)境中，可能影響胎兒染色體。 3.孕婦年齡：高齡孕婦染色體異常的概率相對(duì)較高。 4.孕期感染：如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染，可能影響胎兒發(fā)育。 5.孕期接觸有害物質(zhì)：如某些農(nóng)藥、重金屬等，易導(dǎo)致染色體變異。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法，主要通過(guò)早期干預(yù)和綜合治療來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持，幫助其盡可能地適應(yīng)生活。
2025-01-14 04:40
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專(zhuān)家說(shuō),患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無(wú)理想的治療手段.不過(guò)你放心我們會(huì)治好的你兒子病的。
2015-12-13 02:27
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬(wàn)分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn)。患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類(lèi)似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。
2015-12-12 23:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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