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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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唐氏篩查綜合風險率較高時，是否進行羊水穿刺需要綜合多方面因素考慮，包括唐篩結(jié)果準確性、胎兒健康風險、羊水穿刺風險、個人意愿、后續(xù)檢查選擇等。 1.唐篩結(jié)果準確性：唐氏篩查只是一種初步篩查，存在一定的假陽性和假陰性。如果風險率較高，提示胎兒可能存在染色體異常的風險，但并非確診。 2.胎兒健康風險：唐氏綜合征會對胎兒的智力和身體發(fā)育產(chǎn)生嚴重影響，早期明確診斷對于家庭和社會都具有重要意義。 3.羊水穿刺風險：羊水穿刺是有創(chuàng)檢查，可能會引起流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，但發(fā)生概率相對較低。 4.個人意愿：孕婦需要根據(jù)自身情況和對胎兒健康的重視程度，權(quán)衡利弊后做出決定。 5.后續(xù)檢查選擇：除了羊水穿刺，還可以選擇無創(chuàng) DNA 檢測，但無創(chuàng) DNA 檢測也有局限性。 總之，唐氏篩查風險率高時，建議與醫(yī)生充分溝通，了解各種檢查的利弊，結(jié)合自身情況做出明智的選擇，以最大程度保障胎兒的健康。
2025-01-14 04:17
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你可以去另一家正規(guī)的大醫(yī)院再復查一次，如果仍然是高風險，最好是能做一個羊水穿刺，以防萬一。
2015-12-13 20:20
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
