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孩子患腎上腺皮質(zhì)增生癥，出現(xiàn)肥胖、濕疹等情況，家長(zhǎng)存在諸多疑問，包括皮膚問題與疾病的關(guān)聯(lián)、復(fù)查時(shí)間、體重增加原因、后續(xù)檢查項(xiàng)目以及疾病對(duì)孩子未來的影響。 1.皮膚問題：腎上腺皮質(zhì)增生癥可能導(dǎo)致激素失衡，影響皮膚代謝和免疫功能，從而增加濕疹等皮膚問題的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。 2.復(fù)查時(shí)間：一般建議每 3 - 6 個(gè)月帶孩子復(fù)查一次，包括激素水平檢測(cè)、身體發(fā)育評(píng)估等。 3.體重增加：口服醋酸氫化可的松可能引起水鈉潴留和脂肪重新分布，導(dǎo)致體重增加。 4.后續(xù)檢查：后續(xù)可能需要檢查腎上腺皮質(zhì)功能、電解質(zhì)水平、血糖、血壓等，以評(píng)估病情和調(diào)整治療方案。 5.未來影響：如果能規(guī)范治療，控制激素水平，孩子可以和正常孩子一樣生活和發(fā)育，通常不會(huì)明顯影響壽命。但需要長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)和管理。 家長(zhǎng)要密切關(guān)注孩子的身體變化，按照醫(yī)生建議定期復(fù)查和調(diào)整治療，幫助孩子更好地控制病情，健康成長(zhǎng)。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征.主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質(zhì)激素合成不正常.多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素,理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現(xiàn)性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群.治療：1,及早應(yīng)用氫化可的松或強(qiáng)的松.2,應(yīng)堅(jiān)持終身服藥.3,手術(shù)治療.　　疾病描述　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病,屬常染色體隱性遺傳病,引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征.典型的CHA發(fā)病率約為10/10萬,而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍,并有種族特異性.　　癥狀體征　　本癥以女孩多見,男女之比約為1：2,本病的臨床表現(xiàn)取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴(yán)重程度,常見的有以下幾種類型：　　1,21—羥化酶缺乏癥（ZD—OHD）　　是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中最常見的一種,占典型病例的90％—95％,21—羥化酶基因定位于第6號(hào)染色體短臂（6p21.3）,與HLA基因族緊密連鎖,由A基因（CYP21A）和B基因（CYP21B）兩個(gè)基因座構(gòu)成,CYP21B又稱CYP2的,是21—羥化酶的編碼基因：CIP21A又稱CYP21p,是無功能的假基因.CYP2的基因突變,包括點(diǎn)突變,缺點(diǎn)和基因轉(zhuǎn)換等,致使21—羥化酶部分或完全缺乏,由于皮質(zhì)醇合成分泌不足,雄激素合成過多,致使臨床出現(xiàn)輕重不等的癥狀.可表現(xiàn)為單純男性化典型,失鹽型,非典型型三種類型.　?。?）單純男性化型（SV）　　系21—羥化酶不完全缺乏所致,酶缺乏呈中等程度,11—脫氧皮質(zhì)醇和皮質(zhì)醇,11—脫氧皮質(zhì)酮等不能正常合成,其前體物質(zhì)17—羥孕酮,孕酮,脫氫異雄酮增多,但仍可合成少量皮質(zhì)醇和醛固酮,故臨床無失鹽癥狀主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征.　　女孩表現(xiàn)為假兩畸形：由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期即存在,因此,女孩在出生時(shí)即呈現(xiàn)程度不同的男性化體征,如陰蒂肥大,類似男性的尿道下裂,大陰唇似男孩的陰囊,但無睪丸,或有不同程度的陰唇融合.雖然外生殖器有兩性畸形,但內(nèi)生殖器仍為女性型,有卵巢,輸卵管,子宮,患兒2—3歲后可出現(xiàn)陰毛,腋毛,于青春期,女性性征缺乏,無乳房發(fā)育和月經(jīng)來潮.　　男孩表現(xiàn)為假性性早熟,出生時(shí)無癥狀,生后4個(gè)月以后出現(xiàn)性早熟征象,一般1—2后外生殖器明顯增大,陰囊增大,但睪丸大小與年齡相稱.可早期出現(xiàn)陰毛,腋毛,胡須,痤瘡,喉結(jié),聲音低沉和肌肉發(fā)達(dá).　　男孩還是女孩運(yùn)出現(xiàn)體格發(fā)育過塊,骨齡超出年齡,因骨骺融合早,其最終身材矮小,由于ACTH增高,可有皮膚粘膜色素沉著.　?。?）失鹽型（SW）　　是21—羥化酶完全缺乏所致,皮質(zhì)醇的前體物質(zhì)如孕酮,17—羥孕酮等分泌增多,而醛固酮合成減少,使遠(yuǎn)端腎小管排鈉過多,排鉀過少,因?yàn)?患兒除具有上述男性化表現(xiàn)外,生后不久即可有拒食,嘔吐,腹瀉,體重不增加或者下降,脫水,低血鈉,高血鉀,代謝性酸中毒等.若治療不及時(shí),可因循環(huán)衰竭而死亡.女性患兒出生時(shí)已有兩性畸形,易于真噸,男性患兒診斷較為困難,常誤診為幽門狹窄而手術(shù)或誤診為嬰兒腹瀉而耽誤治療.　　（3）非典型型（NC）　　亦稱遲發(fā)型,隱匿型或輕型,是由于21—羥化酶輕微缺乏所致.本癥的臨床表現(xiàn)各異,發(fā)病年齡不一.在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn).男孩為陰毛,性早熟,生長(zhǎng)加速,骨齡提前；女性患兒可出現(xiàn)初潮延遲,原發(fā)性閉經(jīng),多毛癥及不育癥等.　　2,11β—羥化酶缺陷癥（11β—OHD）　　約占本病的5％—8％,此酶缺乏時(shí),雄激素和11—脫氧皮質(zhì)酮均增多,臨床表現(xiàn)出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀,但程度較輕,可有高血壓和鈉潴留,多數(shù)患兒血壓中等程度增高,其特點(diǎn)是給予糖皮質(zhì)激素后血壓可下降,而停藥后血壓又回升.　　3,3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥（3β—HSD）　　本型較罕見,該酶缺乏時(shí),醛固酮,皮質(zhì)醇,睪丸酮的合成均受阻,男孩出現(xiàn)假兩性畸形,如陰莖發(fā)育差,尿道下裂.女孩出生時(shí)出現(xiàn)輕度男性化現(xiàn)象.由于醛固酮分泌低下,在新生兒期即發(fā)生失鹽,脫水癥狀,病情較重.　　4,17—羥化酶缺乏癥（17—OHD）　　本型亦罕見,由于皮質(zhì)醇和性激素合成受阻,而11—脫氧皮質(zhì)酮分泌增加,臨床出現(xiàn)低鉀性堿中毒和高血壓,由于性激素缺乏,女孩可有幼稚型性征,原發(fā)性閉經(jīng)等,男孩則表現(xiàn)為男性假兩性畸形,外生殖器女性化,有乳房發(fā)育,但患兒有睪丸.　　疾病病因　　腎上腺皮質(zhì)由球狀帶,束狀帶,網(wǎng)狀代組成.球狀帶位于最外層,約占皮質(zhì)的5％~10％,是鹽皮質(zhì)激素—醛固酮的唯一來源,束狀帶位于中間層,是最大的皮質(zhì)帶,約占75％,是皮質(zhì)醇和少量鹽皮質(zhì)激素（脫氧皮質(zhì)酮,脫氧皮質(zhì)醇,皮質(zhì)酮）的合成場(chǎng)所,網(wǎng)狀帶位于最內(nèi)層,主要合成腎上腺雄激素和少量雌激素.正常腎上腺以膽固醇為原料合成糖皮質(zhì)激素,鹽皮質(zhì)激素,性激素（雄,雌激素和孕激素）三類主要激素,都是膽固醇的衍生物.其過程極為復(fù)雜,每一步驟都比較經(jīng)過一系列酶催化,有些酶是合成這一類激素或其中兩類激素的過程中所共同需要的.腎上腺合成皮質(zhì)醇是在垂體分泌的ACTH控制下進(jìn)行的,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥時(shí),由于上述激素合成過程中有不同部位的酶缺陷致使糖皮質(zhì)激素,鹽皮質(zhì)激素由于血皮質(zhì)醇水平降低,負(fù)反饋?zhàn)饔孟?以致垂體前葉分泌ACTH增多,刺激腎上腺品質(zhì)增生,并使雄激素和一些中間代謝產(chǎn)物增多,由于醛固酮合成和分泌在長(zhǎng)見類型的CAH中亦缺陷有：21—羥化酶（CYP21）,11β—羥化酶（CYP17）,3β—羥類乙醇脫氫酶（3β—HSD無）,18—羥化酶（CYP11B2）等.　　診斷檢查　?。ㄒ唬┥瘷z測(cè)　　1,尿液17—羥類固醇（17—OHCS）,17—酮類固醇（17—KS）和孕三醇測(cè)定,其中17—KS是反映腎上腺皮質(zhì)分泌雄激素的重要指標(biāo),對(duì)本病的診斷價(jià)值優(yōu)于17—OHCS.腎上腺皮質(zhì)增生癥患者17—KS明顯升高.　　2,血液17—羥孕酮（17—OHP）,腎素血管緊張素原（PRA）,醛固酮（Aldo）,脫氫異雄酮（DHEA）,脫氧皮質(zhì)酮（DOC）及睪酮（T）等的測(cè)定,17—OHP基礎(chǔ)值升高是21—羥化酶缺乏的特異性指標(biāo),它還可用于檢測(cè)藥物劑量和療效.　　3,血電解質(zhì)測(cè)定：失鹽型可有低鈉,高甲血癥.　　（二）其他檢查　　1,染色體檢查　　外生殖器嚴(yán)重畸形時(shí),可做染色體核型分析,以鑒別性別.　　2,X線檢查　　拍攝左手腕張支骨正位片,判斷骨齡,患者骨齡超過年齡.　　3,B超或CT檢查　　可發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺增大.　　4,基因診斷　　采用直接聚合酶鏈反應(yīng),寡核苷酸雜交,限制性內(nèi)酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性和基因訊序列分析可發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變或缺失.　　治療方案　　治療本病的目的：①糾正腎上腺皮質(zhì)激素缺乏,維持正常生理代謝,②抑制男性化,促進(jìn)正常的生長(zhǎng)發(fā)育.　　1,及時(shí)糾正水,電解質(zhì)紊亂（針對(duì)失鹽型患兒）　　靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水,有代謝性酸中毒則用0.45％氯化鈉和碳酸氫鈉溶液.忌用含鉀溶液.重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25—100mg,若低鈉和脫水不易糾正,則可肌肉注射醋酸脫氧皮質(zhì)酮（DOCA）1—3mg/d或口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d,脫水糾正后,糖皮質(zhì)激素改為口服,并長(zhǎng)期維持,同時(shí)口服氯化鈉2—4d/d.其量可根據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整.　　2,長(zhǎng)期治療　?。?）糖皮質(zhì)激素　　糖皮質(zhì)激素治療一方面可補(bǔ)償腎上腺分泌皮質(zhì)醇的不足,一方面可抑制過多的ACTH釋放,從而減輕雄激素的過度產(chǎn)生,故可改善男性化,性早熟等癥狀,保證患兒正常的生長(zhǎng)發(fā)育過程.一般氫化可的松口服量為每日10—20mg/m2,2/3量睡前服,1/3量早晨服.　?。?）鹽皮質(zhì)激素　　鹽皮質(zhì)激素可協(xié)同糖皮質(zhì)激素的作用,使ACTH的分泌進(jìn)一步減少.可口服氟氫可的松0.05—0.1mg/d,癥狀改善后,逐漸減量,停藥.因長(zhǎng)期應(yīng)用可引起高血壓.0.1mg氟氫可的松相當(dāng)于1.5mg氫化可的松,應(yīng)將其量計(jì)算于皮質(zhì)醇的用量中,以免皮質(zhì)醇過量.　　在皮質(zhì)激素治療的過程中,應(yīng)注意監(jiān)測(cè)血17—羥孕酮或尿17—酮類固醇,失鹽型還應(yīng)該監(jiān)測(cè)血鉀,鈉,氯等.調(diào)節(jié)激素用量,患兒在應(yīng)激情況下（如：感染,過度勞累,手術(shù)等）或青春期,糖皮質(zhì)激素的劑量應(yīng)比平時(shí)增加1.5—2倍.　　3,手術(shù)治療　　男性患兒勿需手術(shù)治療.女性兩性畸形患兒宜6個(gè)月—1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù).　　疾病預(yù)防　　1,新生兒篩查　　運(yùn)用干血滴紙片法,經(jīng)ELSA,熒光免疫法測(cè)定17—OHP可篩查21—OHD.　　2,產(chǎn)前診斷　?。?）21—OHD：在孕9—11周取絨毛膜活檢進(jìn)行胎兒細(xì)胞DNA分析,孕16—20周取羊水檢測(cè)孕三醇,17—OHP等,因大部分非典型21—OHD患兒生后17—OHP水平無明顯升高,因而基因檢測(cè)是此型患兒童唯一早期診斷手段.　?。?）11β—OHD：主要測(cè)羊水DOC及取絨毛膜作相關(guān)基因分析進(jìn)行診斷.

先天性腎上腺增生癥(congenitaladrenalhyperplasia),簡(jiǎn)稱CAH,,又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征.主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質(zhì)激素合成不正常.多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素,理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現(xiàn)性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群.

您好；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征.主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質(zhì)激素合成不正常.多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素,理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現(xiàn)性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群.治療：1,及早應(yīng)用氫化可的松或強(qiáng)的松.2,應(yīng)堅(jiān)持終身服藥.3,手術(shù)治療.

你好，根據(jù)寶寶癥狀建議采用下面的方法治療。建議帶寶寶到醫(yī)院做詳細(xì)檢查，確診病因以后在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行激素治療，讓孩子正常的生長(zhǎng)發(fā)育。