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特納氏綜合癥是一種染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。涉及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、生殖器官發(fā)育異常等。治療包括激素替代、生長(zhǎng)激素治療等。需要長(zhǎng)期管理和隨訪。 1. 疾病原理：特納氏綜合癥由于染色體缺失導(dǎo)致。患者缺少一條 X 染色體，影響身體多個(gè)系統(tǒng)發(fā)育。 2. 癥狀表現(xiàn)：身材矮小、性腺發(fā)育不全、特殊面容、心血管異常、智力可能稍受影響。 3. 診斷方法：染色體核型分析是確診關(guān)鍵，還包括超聲檢查生殖器官、評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)等。 4. 治療手段： 激素替代：補(bǔ)充雌激素促進(jìn)性征發(fā)育。 生長(zhǎng)激素：幫助改善身高。 心理支持：關(guān)注心理健康，增強(qiáng)自信心。 5. 日常管理：定期復(fù)查身高、骨齡、性激素水平等，合理飲食，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。 特納氏綜合癥雖無(wú)法完全治愈，但通過(guò)綜合治療和管理，能改善患者生活質(zhì)量，讓其更好地適應(yīng)社會(huì)。

您好！由于性染色體異常，卵巢不能生長(zhǎng)和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無(wú)原始卵泡，也沒(méi)有卵子。故缺乏女性激素．導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類唯一能生存的單體綜合征。其異常核型包括：①45，XO．是最多見(jiàn)的一型，95％自然流產(chǎn)淘汰，僅少數(shù)存活出生，有典型臨床表現(xiàn)；②45，XO／46，XX，即嵌合型．約占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長(zhǎng)臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。治療由于本征患兒多數(shù)智能發(fā)育正常，因此，改善其最終成人期身高和特納氏綜合癥性征發(fā)育是保證患兒心理健康的重要措施。診斷明確后，即可用基因重組人生長(zhǎng)激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患兒身高明顯出長(zhǎng)。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龍），每日25～50μg／kg，則效果更顯著。用藥期間應(yīng)定期檢測(cè)甲狀腺功能和骨齡發(fā)育情況。當(dāng)患兒骨齡達(dá)12歲以上時(shí)即可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發(fā)育，如：妊馬雌酮（premarin），自每日310μg開(kāi)始，根據(jù)臨床效果逐步增加劑量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。極少數(shù)嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高，且30％活產(chǎn)子代患有染色體畸變，以45，X／46，XX和47，XX（或XY），＋21多見(jiàn)。目前大多使用經(jīng)過(guò)基因工程技術(shù)所制造的生長(zhǎng)激素。而生長(zhǎng)激素之使用是在身高低於生長(zhǎng)曲線的第5百分位以下開(kāi)始使用，一直治療到骨骼年齡為14歲且生長(zhǎng)速度每年低於2.5公分為止。生長(zhǎng)激素治療的效果與年齡成反比，而與使用劑量、注射頻率及父母身高成正比。也就是說(shuō)年紀(jì)越小、愈早治療、每日注射、父母愈高，注射的效果愈好。任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能。治療的目的，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。

特納綜合癥卵巢先天發(fā)育不良，無(wú)法青春期發(fā)育，更無(wú)法生育，治療身高矮小以外最重要的就是雌孕激素長(zhǎng)期人工替代模擬月經(jīng)周期，促進(jìn)第二性征發(fā)育，改善生活質(zhì)量，今后可以有性生活，但最主要的替代目的是預(yù)防骨質(zhì)疏松和潛在的早發(fā)心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)。堿性磷酸酶266升高與骨代謝旺盛有關(guān)，換句話說(shuō)，因?yàn)楣琴|(zhì)疏松，或注射生長(zhǎng)激素后身高在生長(zhǎng)，導(dǎo)致骨骼代謝活動(dòng)增加，引起堿性磷酸酶升高

這種病的病理基礎(chǔ)是卵巢發(fā)育生長(zhǎng)不良......生長(zhǎng)激素促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育最好了......另外還要口服促進(jìn)乳房和生殖器官發(fā)育的藥。