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小兒貓叫綜合征是什么病

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我家的小兒子最近老是愛哭鬧,而且哭的聲音特別的小,又尖又細,到醫(yī)院檢查說是得了貓叫綜合征,我想知道這是什么病呀。

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由5號染色體部分缺失引起?;純和ǔS刑厥饷嫒?、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn),還可能伴有多種器官的異常。 1. 病因:是5號染色體短臂部分缺失,多為新發(fā)突變。 2. 癥狀:哭聲似貓叫,頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁低平、生長發(fā)育落后、智力低下等。 3. 診斷:通過染色體核型分析確診。 4. 治療:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和智力,藥物治療心臟等器官的并發(fā)癥。 5. 預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴重程度和并發(fā)癥情況,多數(shù)患兒需要長期照顧。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長要積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練,給予患兒足夠的關(guān)愛和支持。

    2025-01-15 00:24
  • 回答2

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    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

    2015-12-13 16:04
  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    1963年,法國科學(xué)家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。

    2015-12-13 12:24
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

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    上海市第一婦嬰保健院

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    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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