一歲孩子多種異常表現(xiàn)會是貓叫綜合征嗎?
我孩子快一歲了,哭的時候聲音特別尖,像貓叫。到現(xiàn)在還不會爬,也不能坐著,從來也不看大人,自己不能吃東西,我很是著急和害怕,不知道孩子是不是貓叫綜合征。
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回答5
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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孩子出現(xiàn)哭聲音尖似貓叫、不會爬和坐、不看大人、不能自己吃東西等情況,可能是貓叫綜合征,也可能是其他原因,比如神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題、營養(yǎng)不良、遺傳代謝病、染色體異常等。 1.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育問題:孩子的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩可能導(dǎo)致運(yùn)動和認(rèn)知功能障礙。例如大腦發(fā)育不全,影響了神經(jīng)對肌肉的控制和協(xié)調(diào),從而出現(xiàn)運(yùn)動能力差、注意力不集中等表現(xiàn)。 2.營養(yǎng)不良:如果孩子長期營養(yǎng)攝入不足或不均衡,會影響身體和大腦的發(fā)育,導(dǎo)致發(fā)育遲緩。 3.遺傳代謝?。耗承┻z傳代謝疾病,如苯丙酮尿癥,會影響孩子的正常發(fā)育。 4.染色體異常:除了貓叫綜合征,其他染色體異常也可能引起類似癥狀。 5.環(huán)境因素:不良的生活環(huán)境,如缺乏關(guān)愛和刺激,也可能對孩子的發(fā)育產(chǎn)生負(fù)面影響。 孩子出現(xiàn)這些異常表現(xiàn)應(yīng)引起重視,及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院的兒科進(jìn)行全面檢查,包括染色體檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、營養(yǎng)評估等,以明確原因,并采取相應(yīng)的治療和干預(yù)措施。
2025-01-14 03:24
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征,是較為罕見的遺傳性疾病,又稱5p-綜合征,患兒以生長發(fā)育遲緩、頭面部畸形、哭聲似貓叫、智能障礙以及皮紋改變等主要臨床特點(diǎn),“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為1/45000;在精神發(fā)育不全者中,其發(fā)生率為3/2000。該疾發(fā)生主要是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,故又稱“5號染色體部分缺失綜合征”
2015-12-14 06:00
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好,目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!貓叫綜合癥通過適合的教育訓(xùn)練,中度的也可以到庇護(hù)工場工作,但因行走,語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區(qū)競爭就業(yè)的.
2015-12-14 04:15
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回答2
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!
2015-12-13 21:09
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-12-13 20:46
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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